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她的上唇有颗快速生长的痛性结节

2017-05-27 来源:皮肤时间  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:遗传学检测发现MLH1杂合子型有害突变,导致MLH1的1种功能性拷贝丢失。BROCA全套显示其他51种基因位点突变,包括PMS2、MSH2和MSH6均为阴性。

  近期,美国马歇尔大学的DeanA医生在JAMADermatol上报告了一例表现为上唇快速生长的疼痛性结节的病例,现介绍如下:

  病例介绍

  患者女,41岁,上唇快速生长的疼痛性结节和面颈部小丘疹6个月。患者无其他不适。

  患者病史包括2型糖尿病、高胆固醇血症、高血压和抑郁症。家族史回顾发现其祖父死于黑素瘤,其父亲死于结肠癌。患者自诉家族中多数男性均在40多岁死于某种类型的癌症。

  查体见上唇部一处直径1.1cm的触痛性、中央凹陷的坚实性粉红色结节,面部和颈部另有3处肤色至粉红色丘疹。对所有4处皮损实施刮取活组织检查。

  上唇部皮损病理学检查示杯状肿瘤伴不典型角质形成细胞和角蛋白碎屑组成的核心,符合角化棘皮瘤型鳞状细胞癌。

  左颊皮损病理学检示皮脂腺肿瘤,基底样细胞与皮脂腺细胞比率重度升高,符合皮脂腺腺瘤。其余两处活检分别显示为临床细胞癌和皮脂腺腺瘤。

  皮脂腺腺瘤和角化棘皮瘤的免疫组化染色显示PMS2蛋白表达缺失和MLH1表达降低。鉴于这些结果,患者被转诊至遗传科。

  遗传学检测发现MLH1杂合子型有害突变,导致MLH1的1种功能性拷贝丢失。BROCA全套显示其他51种基因位点突变,包括PMS2、MSH2和MSH6均为阴性。

  患者的鳞状细胞癌接受Mohs手术。癌症筛查包括结肠镜、乳房造影术和阴道超声未发现癌症。该患者根据遗传学医生的推荐接受了预防性子宫输卵管切除术。

  病例学习

  Muir-Torre综合征(MTS)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,是非息肉病性结直肠癌综合征(HNCCS)或Lynch综合征的亚型。

  MTS以发生至少1处皮脂腺肿瘤,或2处以上角化棘皮瘤合并至少1处内脏恶性肿瘤为特征,相关的内脏癌症包括结肠、生殖泌尿道、乳腺、子宫内膜、胆管和胰腺癌,其中结肠癌最常见。

  在22%~60%的病例中,MTS的皮肤表现早于内脏癌症的诊断。皮脂腺腺瘤是最常见的皮肤肿瘤,发生于近70%的MTS患者;因此,出现2处以上皮脂腺腺瘤应提示MTS的可能。

  皮脂腺上皮瘤和皮脂腺癌见于约30%的病例,角化棘皮瘤发生于约20%的病例。至少4种DNA错配修复(MMR)基因参与了MTS的发病,包括MSH2、MSH6、MLH1和PMS2。

  可采用MayoMuir-Torre综合征风险评分规则确定高危患者,即(1)皮脂腺肿瘤诊断时年龄<60岁;(2)皮脂腺肿瘤的总数超过2处;(3)任何Lynch相关性癌症个人史和(4)任何Lynch相关性癌症家族史。有2处以上皮脂腺肿瘤,或符合上述标准中2条即高度提示MTS。

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