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痣样基底细胞癌综合征一家系PTCH1基因突变分析

2017-05-26 来源: 中华皮肤科杂志  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:通过基因检测我们发现,先证者之子同样存在该无义突变,然而我们仅发现其掌跖部位的点状凹坑,未见基底细胞癌及NBCCS的其他表现。

  目的对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析。方法提取先证者(Ⅱ5)及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照。应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果先证者PTCH1基因的1条等位基因第14号外显子上2137位胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代(c.2137C>T),即CAG→TAG,导致终止密码产生(Q714X),Ⅲ4也检测到相同突变。健康对照者中未检出该突变。结论PTCH1基因的无义突变(c.2137C>T)可能是引起该患者临床症状的特异性突变。

  讨论通过基因检测我们发现,先证者之子同样存在该无义突变,然而我们仅发现其掌跖部位的点状凹坑,未见基底细胞癌及NBCCS的其他表现。通过这一发现,我们认为对可疑NBCCS患者及直系亲属进行仔细全面的系统检查以及基因学检测对NBCCS的早期诊断都是有意义的。对该家系PTCH1基因突变的分析不仅对研究基因型与表型之间的关系具有意义,还有助于对家系中有PTCH1基因突变者(先证者之子)进行早期干预,预防其发展为基底细胞癌。

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