Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS)是一种累及皮肤、脂肪、肌肉、骨骼、血管及心脏多器官系统,具有特殊面容及临床表现的少见遗传病。。
基因学检测:提取患儿及其父母外周血DNA进行检测,患儿LMNA基因1l号外显子c.1824C>T杂合点突变,父母均未检测到该位点突变。
诊断为HGPS。随访4年,随访期间每年行心血管B超未见异常,智力发育良好,四肢肿胀情况略有好转。目前暂无特效治疗,继续随访。
文中还通过回顾性分析,探讨中国人群中通过基因学诊断的18例病例的疾病特点。我国基因学诊断的18例HGPS中,9例经典型HGPS均为散发病例,基因表型均上出现c.1824C>T杂合突变。患儿均在1岁以内发病,出生时基本未表现出“异常”。患儿男女性别比例为2:1,以男孩受累明显;非经典型患儿基本在家族内发病,男女受累情况类似,3个家庭中均发现c.1579C>T纯合突变。
乳果糖口服溶液: - 慢性或习惯性便秘:调节结肠的生理节律。 - 肝性脑病(PSE):用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。 枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊:治疗肠道菌群失调(抗生素、化疗药物等)引起的腹泻、便秘、肠炎、腹胀,消化不良,食欲不振等。
健客价: ¥756干燥综合征,斯.约二氏综合征,干眼综合征等内因性疾患;手术后、药物性、外伤、佩戴隐形眼镜等外因性疾患。
健客价: ¥32用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥10神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的辅助治疗。
健客价: ¥32.5用于更年期综合征,症见潮热、盗汗、失眠、烦躁、抑郁、头痛、心悸等。
健客价: ¥198用于治疗由充血性心衰、肝硬化以及抗利尿激素分泌不足综合征导致的低钠血症。
健客价: ¥875神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的镇静助眠。
健客价: ¥12用于阵发性室性心动过速及室上性心动过速(包括伴预激综合征者)。
健客价: ¥5癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥74用于闭塞综合征、血栓性静脉炎、毛细血管出血等。
健客价: ¥7.9胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥16胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥30用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥116用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥6用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥76用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥45用于帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
健客价: ¥15用于帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
健客价: ¥13