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Hutchinson-Gilford早老综合征

2017-04-09 来源:国际皮肤性病学杂志  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:基因学检测:提取患儿及其父母外周血DNA进行检测,患儿LMNA基因1l号外显子c.1824C>T杂合点突变,父母均未检测到该位点突变。

  Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS)是一种累及皮肤、脂肪、肌肉、骨骼血管及心脏多器官系统,具有特殊面容及临床表现的少见遗传病。。

  基因学检测:提取患儿及其父母外周血DNA进行检测,患儿LMNA基因1l号外显子c.1824C>T杂合点突变,父母均未检测到该位点突变。

  诊断为HGPS。随访4年,随访期间每年行心血管B超未见异常,智力发育良好,四肢肿胀情况略有好转。目前暂无特效治疗,继续随访。

  文中还通过回顾性分析,探讨中国人群中通过基因学诊断的18例病例的疾病特点。我国基因学诊断的18例HGPS中,9例经典型HGPS均为散发病例,基因表型均上出现c.1824C>T杂合突变。患儿均在1岁以内发病,出生时基本未表现出“异常”。患儿男女性别比例为2:1,以男孩受累明显;非经典型患儿基本在家族内发病,男女受累情况类似,3个家庭中均发现c.1579C>T纯合突变。

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