遗传突变的分子机制

突变是重要的生物现象，它提供了物种变异和演化的最原始材料。南京大学生命科学学院田大成课题组与巴斯大学LaurenceD.Hurst教授合作，在突变与杂合度的相关性研究中取得重要进展，研究成果日前在线发表于《自然》。

杂合现象是指生物体内来自双亲的两套同源染色体存在一定差异的现象，这一现象广泛存在于各种生物，也是杂种优势形成的主要原因。在减数分裂过程中，双亲染色体间会密切地相互作用，这一时期同时也是可遗传突变发生的关键时期，而在此过程中双亲染色体的差异对突变率究竟有何影响一直是一个未解之谜。

田大成课题组以拟南芥和水稻为主要实验材料，通过比较杂交个体和纯合个体产生后代的突变率，发现了杂交个体的后代突变率可以达到纯合体的3倍以上，而且杂交后代中杂合区域的突变率也高于纯和区域，杂合度越高的区域发生突变的可能性也越高。研究还发现减数分裂中发生重组的断点和杂合度与突变率之间也存在正相关关系，暗示了重组可能也参与了这一过程。这些证据都说明双亲染色体之间的差异可能有着潜在的促进突变作用。

染色体差异促进突变的现象，不仅表明了生物体的突变速率，与物种的交配方式、个体的染色体差异等有着密切的关系，同时也给基因组普遍存在的“突变热点”提供了合理的解释。对这一现象的深入研究，可加深对突变产生的分子基础、由突变引发恶性疾病的分子机制，乃至于物种形成和演化过程的理解。