按照（美国）疾病控制和预防中心（CDC）的说法，基因组学是对人基因组上所有基因——那些双链DNA定义了我们是谁和我们由什么组成的——的研究。它建立在经典遗传学上，专注于我们的基因变异、遗传密码、生活的环境和疾病。
基因组学的前景是巨大的。会有一天，它可以帮助我们获得最大限度的个人健康和发现最好的医疗服务。它可以帮助发现新的治疗方法——改变人类的基因组及防止（或甚至逆转）我们遗传到的疾病的并发症。
尽管基因组学领域已经存在几十年了，它最近才开始受到广泛关注。
上图为中西部结构基因组学中心提供的蛋白质结构的一个例子。
基因组学通往“风口”之路
在2000年，比尔?克林顿和托尼?布莱尔肩并肩地站在白宫宣布人类基因组测序。这个项目需要超过十年的工作和成本超过10亿美元。
今天，公司给测序仪的宣传都是这样的：整个人类基因组测序只需要一两天，少于2000元美元。已经有全基因组测序的人只要25美元一年就可以将信息存储在谷歌云里。另外只需要数百美元和存有你唾液的棉签，一堆公司都可以分析你的数千个基因并确定潜在的健康风险。
基因组学成为大众媒体的头条新闻是在去年，安吉丽娜?朱丽进行双乳房切除手术和随后的乳房重建。她通过基因检测发现自己携带BRCA1突变型——该基因协助DNA修复。有BRCA1和BRCA2基因的突变型的人患乳腺癌和卵巢癌的风险明显增大。他的故事是基因组检测的一个范例。随着人类基因组测序成本的降低，我们可以期待预防医学的继续发展和壮大。
当下医疗中，基因组起什么作用？
基因组学研究正在改变医学的实践。在某些情况下，它帮助确定健康风险、某些疾病易感性和对某些药物的病人会反应如何。基因组医学在三个关键领域发展最好：
肿瘤
到目前为止，医学基因组学在研究和治疗癌症领域取得的最大的一次飞跃。通过比较同一个病人的肿瘤遗传结构异常，肿瘤学家可以找出哪些突变发生了，从而使用有针对性的化疗方案。
"癌症产生时细胞积累的一些基因突变的组合就作为“引爆点”，使细胞分裂速度超过细胞死亡"，处于癌症研究领先地位的研究员沃格斯坦说。
癌症基因组图谱项目正在确定在20种不同类型的癌症中基因组的变化。这是一个由政府资助，美国国家癌症研究所（NCI）和国家人类基因组研究所（NHGRI）监督的项目。该项目希望在分子水平上细分癌症的种类，从而帮助研究人员和临床医生基于特定基因突变更有针对性的方式处理不同的肿瘤。肿瘤细胞基因组的改变导致生产的异常蛋白质，很大程度上导致癌细胞的恶性行为。在研究人员眼中，这些蛋白质就是潜在化疗药物靶点。
以慢性粒细胞白血病（CML）为例。在20世纪60年代，科学家们发现，在癌细胞中染色体发生移位（9号染色体长臂移至22号染色体短臂上）。他们把它命名为"费城染色体"。伊马替尼是以这个基因重排为靶点的一种抑制剂。诺华公司将其命名为格列卫并推向市场。这种只杀死癌细胞的靶向药物将慢性粒细胞白血病的治疗向前推进了一大步。在伊马替尼出现之前，慢性粒细胞白血病患者平均只能存活5年，现在在，10年生存率是90%。
产前筛查
基因组学证明了其在囊性纤维化、家族性黑朦性痴呆和镰状细胞贫血症等遗传性疾病的产前遗传筛查的价值。
今天，产前筛查到某些出生缺陷的风险是司空见惯。在加利福尼亚州，所有的怀孕妇女都能享受到产前筛查。因为超过35岁的怀孕染色体异常的风险将增加，医生通常会建议基因检测而很多私人保险公司支付部分或全部费用。那些想要了解他们个人的遗传风险、是否要一个孩子的夫妇，有公司提供筛查超过100的特定疾病的服务。
药理学
药物基因组学，根据美国国家人类基因组研究研究所（NHGRI），“通过分析一个人的基因组，医生可以选择可能对那个人最适合的药物和药物剂量。”
因此，处方药不再是一刀切的做法，医生可以利用药物基因组学给出更个性化的方案。
例如，药物曲妥珠单抗，用于治疗人类表皮生长因子受体2(HER2)呈阳性的乳腺癌，HER2是一种促进癌细胞的生长的蛋白质。使用这种治疗的妇女，存活率已大幅增加。然而，治疗证明没有HER2受体的女性曲妥珠单抗疗效相对较差。曲妥珠单抗有严重的心脏副作用，明白这一点的医生就会避免对那些没有HER2受体的乳腺癌患者使用曲妥珠单抗。
同样，40%的转移性结肠癌患者特异性的基因发生了变异，他们将不会从西妥昔单抗药物中获得任何好处。对于这些患者，基因测试可以使他们免去副作用和相关费用。
常规基因筛查的费用值得吗？
基因组学极大地改善我们对疾病风险和治疗的理解。但并没有证明信息对大多数人来说是有用的。在研究人员已经确定少数几个案例——利用遗传模式预测一个特定的个体是否会发生某些疾病。
朱莉的双乳房切除术的发生是因为她的BRCA1基因突变阳性。在她的例子中，她家族史表明她患乳腺癌高风险，使她成为的基因组测试的候选人。然而，BRCA1和BRCA2基因只占所有乳腺癌的5-10%。对于大多数人来说，这种类型的测试不被推荐。
如果医生了解病人患心脏病或中风的风险略高或略低，临床建议很少改变。无论基因组的测试结果怎么样，每个人都会受益于更好更健康的饮食，定期锻炼，进行基于年龄、性别和病史的筛查。
换句话说，基因组测试提供的资料尚未证明能有效地帮助人们改变他们的个人行为。
基因组学将极大地改变医疗实践——在未来。现在的问题是，未来会多快变为现实。
用于溃疡性结肠炎。一些病例在医生建议下可合用美沙拉秦片剂。
健客价： ￥341.对肾上腺皮质激素有反应的眼科炎性病变及眼部表面的细菌感染或有感染危险的情况； 2.眼用激素用于眼睑、球结膜、角膜、眼球前段组织及一些可按受激素潜在危险性的感染性结膜炎等炎性疾病，可以减轻水肿和炎症反应。它们也适用于慢性前葡萄膜炎、化学性、放射性、灼伤性及异物穿透性角膜损伤； 3.有抗感染成分的复方制剂可以应用于发生眼表感染危险大的部位和预计有大量细菌存在于眼部的潜在危险时； 4.本品
健客价： ￥351．对肾上腺皮质激素有反应的眼科炎性病变及眼部表面的细菌感染或有感染危险的情况； 2．眼用激素用于眼睑、球结膜、角膜、眼球前段组织及一些可按受激素潜在危险性的感染性结膜炎等炎性疾病，可以减轻水肿和炎症反应。它们也适用于慢性前葡萄膜炎、化学性、放射性、灼伤性及异物穿透性角膜损伤； 3．有抗感染成分的复方制剂可以应用于发生眼表感染危险大的部位和预计有大量细菌存在于眼部的潜在危险时；本品中特有的
健客价： ￥35用于治疗溃疡性结肠炎。一些病例在医生建议下可合用美沙拉秦片剂。
健客价： ￥3501.对肾上腺皮质激素有反应的眼科炎性病变及眼部表面的细菌感染或有感染危险的情况； 2.眼用激素用于眼睑、球结膜、角膜、眼球前段组织及一些可接受激素潜在危险性的感染性结膜炎等炎性疾病，可以减轻水肿和炎症反应。它们也适用于慢性前葡萄膜炎、化学性、放射性、灼伤性及异物穿透性角膜损伤； 3.有抗感染成分的复方制剂可以应用于发生眼表感染危险大的部位和预计有大量细菌存在于眼部的潜在危险时； 本品中特
健客价： ￥17本品不仅对精神病阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。适用于急性与慢性精神分裂症的各个亚型，对幻觉妄想型、青春型效果好。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状（如：抑郁、负罪感、焦虑）。对一些用传统抗精神病药治疗无效或疗效不好的病人，改用本品可能有效。本品也用于治疗躁狂症或其他精神病性障碍的兴奋躁动和幻觉妄想。因导致粒细胞减少症，一般不宜作为首选药。
健客价： ￥12用于治疗溃疡性结肠炎。一些病例在医生建议下可合用美沙拉秦片剂。
健客价： ￥165本品不仅对精神病阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。适用于急性与慢性精神分裂症的各个亚型，对幻觉妄想型、青春型效果好。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状(如：抑郁、负罪感、焦虑)。对一些用传统抗精神病药治疗无效或疗效不好的病人，改用本品可能有效。本品也用于治疗躁狂症或其他精神病性障碍的兴奋躁动和幻觉妄想。因导致粒细胞减少症，一般不宜作为优选药。
健客价： ￥19本品不仅对精神病阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。适用于急性与慢性精神分裂症的各个亚型，对幻觉妄想型、青春型效果好。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状(如：抑郁、负罪感、焦虑)。对一些用传统抗精神病药治疗无效或疗效不好的病人，改用本品可能有效。本品也用于治疗躁狂症或其他精神病性障碍的兴奋躁动和幻觉妄想。因导致粒细胞减少症，一般不宜作为首选药。
健客价： ￥19本品可用于治疗如下微生物的敏感菌引起的各种感染： 1.下呼吸道感染：由产生β-内酰胺酶的嗜血杆菌或摩拉克菌引起。 2.中耳炎：由产生β-内酰胺酶的嗜血杆菌或摩拉克菌引起。 3.鼻窦炎：由产生β-内酰胺酶的嗜血杆菌或摩拉克菌引起。 4.皮肤及皮肤软组织感染：由β-内酰胺酶产生菌葡萄球菌、大肠杆菌或克雷白杆菌引起。 5.尿路感染：由大肠杆菌、克雷白杆菌或肠杆菌引起。 尽管本品对以上
健客价： ￥20如本用疗品于条治下可件中指明的微生物的敏感菌株引起的感染： 1. 下呼吸系统感染：由β-内酰胺酶产生菌嗜血杆菌或摩拉克菌引起。 2. 中耳炎：由β-内酰胺酶产生菌嗜血杆菌或摩拉克菌引起。 3. 窦炎：由β-内酰胺酶产生菌嗜血杆菌或摩拉克菌引起。 4. 皮肤及皮肤软组织感染：由β-内酰胺酶产生菌葡萄球菌、大肠杆菌或克雷白杆菌引起。 5. 尿路感染：由大肠杆菌、克雷白杆菌或肠杆菌引起。 尽管本品对以上
健客价： ￥24阿莫西林克拉维酸钾(7:1)片功效：本品可用于治疗如下条件中指明的微生物的敏感菌株引起的感染： 1、下呼吸系统感染：由β-内酰胺酶产生菌嗜血杆菌或摩拉克菌引起。 2、中耳炎：由β-内酰胺酶产生菌嗜血杆菌或摩拉克菌引起。 3、窦炎：由β-内酰胺酶产生菌嗜血杆菌或摩拉克菌引起。 4、皮肤及皮肤软组织感染：由β-内酰胺酶产生菌葡萄球菌、大肠杆菌或克雷白杆菌引起。 5、尿路感染：由大肠杆菌、
健客价： ￥16对肾上腺皮质激素敏感的眼科炎性病变伴有眼部表面的细菌感染危险的以下情况； 用于眼睑、球结膜、角膜、眼球前段组织以及一些可接受激素潜在危险性的感染性结膜炎等炎性疾病，可以减轻水肿和炎症反应，也适用于慢性葡萄膜炎、化学性、放射性、灼伤性及异物穿透性角膜病变。
健客价： ￥131.对肾上腺皮质激素有反应的眼科炎性病变及眼部表面的细菌感染或有感染危险的情况； 2.眼用激素用于眼睑、球结膜、角膜、眼球前段组织及一些可接受激素潜在危险性的感染性结膜炎等炎性疾病，可以减轻水肿和炎症反应。它们也适用于慢性前葡萄膜炎、化学性、放射性、灼伤性及异物穿透性角膜损伤；
健客价： ￥17本品不仅对精神病阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。适用于急性与慢性精神分裂症的各个亚型，对幻觉妄想型、青春型效果好。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状(如：抑郁、负罪感、焦虑)。对一些用传统抗精神病药治疗无效或疗效不好的病人，改用本品可能有效。本品也用于治疗躁狂症或其他精神病性障碍的兴奋躁动和幻觉妄想。因导致粒细胞减少症，一般不宜作为优选药。
健客价： ￥12本品不仅对精神病阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。适用于急性与慢性精神分裂症的各个亚型，对幻觉妄想型、青春型效果好。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状（如：抑郁、负罪感、焦虑）。对一些用传统抗精神病药治疗无效或疗效不好的病人，改用本品可能有效。本品也用于治疗躁狂症或其他精神病性障碍的兴奋躁动和幻觉妄想。因导致粒细胞减少症，一般不宜作为首选药。
健客价： ￥131.皮肤粘膜的过敏：适用于长期的、季节性的过敏性鼻炎,血管舒缩性鼻炎,接触过敏源或食物而致的过敏性结膜炎，荨麻疹，血管神经性水肿，对血液或血浆制品的过敏反应，皮肤划痕症。必要时可与肾上腺素合用，作为本药的辅助剂。2.晕动病：防治晕车、晕船、晕飞机。3.镇静、催眠：适用于术前、术后和产科。此外，也可用于减轻成人及儿童的恐惧感，呈浅睡眠状态。4.恶心、呕吐的治疗：适用于一些麻醉和手术后的恶心、呕吐，也
健客价： ￥11盐酸异丙嗪片，适应症为： 1．皮肤粘膜的过敏：适用于长期的、季节性的过敏性鼻炎，血管舒缩性鼻炎，接触过敏源或食物而致的过敏性结膜炎，荨麻疹，血管神经性水肿，对血液或血浆制品的过敏反应，皮肤划痕症。必要时可与肾上腺素合用，作为本药的辅助剂。 2．晕动病：防治晕车、晕船、晕飞机。 3．镇静、催眠：适用于术前、术后和产科。此外，也可用于减轻成人及儿童的恐惧感，呈浅睡眠状态。 4．恶心、呕吐的
健客价： ￥9.9对肾上腺皮质激素有反应的眼科炎性病变及眼部表面的细菌感染或有感染危险的以下情况：用于眼睑、球结膜、角膜、眼球前段组织及一些可接受激素潜在危险性的感染性结膜炎等炎性疾病，可以减轻水肿和炎症反应。也适用于慢性前葡萄膜炎、化学性、放射性、灼伤性及异物穿透性角膜病变。
健客价： ￥15美沙拉秦栓(天宏)：用于溃疡性结肠炎。一些病例在医生建议下可合用美沙拉秦片剂。 美沙拉秦缓释颗粒(艾迪莎)：溃疡性结肠炎的急性发作 ；防止复发。频繁发病的克罗恩病病人，预防急性发作。
健客价： ￥710美沙拉秦肠溶片： 1.用于溃疡性结肠炎的治疗：包括急性发作期的治疗和防止复发的维持治疗； 2.用于克罗恩病急性发作期的治疗。 美沙拉秦栓：用于溃疡性结肠炎。一些病例在医生建议下可合用美沙拉秦片剂。
健客价： ￥320
健客－国家药监局认证的合法网上药店，致力于打造优质、低价、便捷的网上药店和做最值得信赖的智慧健康服务平台