最近，美国斯克里普斯研究所(TSRI)的科学家们“当场捕获”了一个致癌突变。这项新的研究发现，存在于在几种人类癌症（包括白血病、神经胶质瘤和黑色素瘤）中的一个基因突变，能够促进侵略性肿瘤的生长。
TSRI的副教授ErosLazzeriniDenchi与纽约大学(NYU)医学院的AgnelSfeir，共同指导了这项研究，他们指出：“我们发现，这种突变通过一种机制导致了基因组的混乱。而这个时候你可能会患上巨大肿瘤。”
这项研究于5月26日发表在《CellReports》杂志上，还指出了一种可能的方法——通过靶定一个重要的酶而杀死这些种类的肿瘤。
一个令人不解的发现
研究人员调查了一个编码POT1蛋白的基因中的突变。这种蛋白质通常在染色体的末端(称为端粒)形成一个保护帽，阻止细胞机械错误地破坏那里的DNA，并造成有害的基因突变。
POT1非常的关键，所以没有功能性POT1的细胞宁死也不会传递POT1突变。在这些细胞中，压力会导致一种称为ATR的酶被激活，这种酶会触发细胞程序性死亡。
知道了这一点，近年来科学家们惊奇的发现，在一些人类癌症（包括白血病和黑色素瘤）中，频发突变会影响POT1。
LazzeriniDenchi说：“这些细胞以某种方式找到了一种方法得以生存和繁衍。我们认为，如果我们能了解这是如何发生的，那么我们就可以找到一种方法来杀死这些细胞。”
p53助纣为虐
使用一种小鼠模型，研究人员发现，POT1中的突变，当与明星基因p53中的一个突变相结合时，就会导致癌症。LazzeriniDenchi说：“细胞不再采用死亡机制，小鼠患上了真正的侵袭性胸腺淋巴瘤。”
著名的肿瘤抑制基因P53，是一个狡猾的同谋。当发生突变时，它推翻了ATR发动的保护性细胞死亡反应。于是，没有POT1创建一个保护帽，染色体就融合在一起，DNA被重排，从而驱动更多的突变积累。这些突变细胞继续增殖，并成为侵袭性的肿瘤。
这些研究结果可促使研究团队找到一种杀死这些肿瘤的新策略。科学家们知道，所有细胞——甚至肿瘤细胞，如果它们没有ATR就会死去。由于具有突变POT1的肿瘤，ATR水平已经很低，因此研究人员认为，敲除剩余的ATR就能杀死肿瘤细胞，而不影响健康细胞。LazzeriniDenchi说：“这项研究表明，通过研究基本的生物学问题，我们可能会找到治疗癌症的新方法。”研究人员计划在未来的研究调查这一新的治疗方法。（原文：TelomerereplicationstressinducedbyPOT1inactivationacceleratestumorigenesis）
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的
遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。
智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积，最终导致
发育迟缓、认知缺陷、
癫痫和器官功能不全。在细胞水平靶标代谢紊乱对这类疾病是很有帮助的，比如调整膳食、补充维生素、服用
药物和
骨髓移植。早期干预能为这些患儿提供很大的帮助，显著改善他们和家人的生活质量。
BC儿童医院的数十名儿童可能就遇到了上述问题，但传统方法无法给他们确诊。研究人员对这些患儿及其家人进行了代谢组学分析和全外显子组测序。他们在此基础上确诊了68%的患儿，为40%的患儿提供了有针对性的治疗。
研究人员通过测序发现了一种新遗传疾病——碳酸酐酶VA缺乏症。这种疾病出现在幼儿时期，患儿无法正确分解蛋白导致体内血氨过高，最终引起致命的嗜睡和昏迷。研究人员指出，药物carglumicacid能够防止这种疾病造成大脑损伤。研究人员还发现了一种新代谢疾病——谷草转氨酶2缺乏症。这种疾病主要影响大脑，表现为小头、癫痫和发育迟缓。用丝氨酸和维生素B6治疗可以改善患儿的症状。（原文：ExomeSequencingandtheManagementofNeurometabolicDisorders）
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