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NICE建议:结肠直肠癌患者应该去做林奇综合征筛查

2017-02-17 来源:与癌共舞  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:林奇综合征是遗传性肠癌最常见的致病原因,有林奇综合征的人发展成其他癌症的风险也会增加,包括子宫癌、卵巢癌和胃癌。

  英国国家健康和护理研究所(NICE)建议,所有被确诊为结肠直肠癌的患者都应该筛查林奇综合征(Lynchsyndrome,简称“LS”),以确定其家族是否有遗传性结肠直肠癌的患病基因。

  林奇综合征是遗传性肠癌最常见的致病原因,有林奇综合征的人发展成其他癌症的风险也会增加,包括子宫癌、卵巢癌和胃癌。

  林奇综合征的筛查目前已被广泛认可和接受,但是检测项目“目前仍然存在差异”,NICE卫生技术评估中心的主席,CaroleLongson教授说,“英国肠癌机构预计,50岁以下的结肠直肠癌患者当中,只有50%的人筛查了林奇综合征。”

  在最新的草案中该研究机构指出,建议所有的结肠直肠癌患者接受林奇综合征筛查,能够帮助患者家庭确认是否存在遗传性肠癌的风险。通过监测和早期诊断、早期治疗来提高患者的生存质量。

  在英国,预计有175,000人有林奇综合征,而且还有“大部分人”没有觉察到自己正处于患病的风险之中。英国结肠直肠癌发病率正在以每年1,100多人的速度在增加。

  “我们每天都会听到有一整个家族都患上了癌症,就是遗传性的基因导致的。通过对结肠直肠癌患者做林奇综合征筛查,保证他们接受到常规的肠镜检查,可以有效地降低肠癌的死亡率,最高能降低72%,”英国肠癌机构的首席执行官DeborahAlsinaMBE如是说。

  2014年美国国家综合癌症网络(NCCN)就已经推荐结肠直肠癌患者接受林奇综合征的筛查。该机构指出,通用的检测推荐项目包括对年龄方面的考虑,对于年龄小于70岁的结直肠癌患者,每个人都应接受筛查;对于年龄不小于70岁者,则仅符合Bethesda标准的患者应接受筛查。

  ▎说了半天,可能大家还是不懂什么是林奇综合征?它与结肠直肠癌又有什么关系?

  所谓的林奇综合征,也叫做遗传性非息肉性大肠癌,是常染色体显性遗传病。当一个人被筛查出缺陷基因呈显性表达时,说明他的子女患有遗传性疾病的可能性高达50%。林奇综合征呈阳性的人,大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等癌症的发病风险高,特别是大肠癌的患病风险高达80%,是最常见的一种遗传性大肠癌综合征。所以,随着早筛查、早诊断、早治疗的倡导,越来越多的研究机构和医学家都在推荐我们接受林奇综合征筛查。

  ▎林奇综合征筛查对结肠直肠癌患者和你们的家属都有十分重要的意义

  对于已经被诊断为结肠直肠癌的患者来说,做林奇综合征筛查不仅可以诊断出你们是否有林奇综合征,而且可以为预后的治疗方案提供有效的参考,筛查结果还能为家属做基因检测提供依据。

  如果患者的筛查结果是阳性的,那么作为患者的家属,通过林奇综合征筛查可以检测出是否遗传了患者的突变基因。你们可以根据检测结果制定有针对性的预防或治疗方案,这对癌症的早期预防和早期治疗是非常有意义的!

  ▎目前确诊林奇综合征最有效的方法是基因检测

  随着对林奇综合征研究的不断深入,科学家们已经发现引起林奇综合征的主要的四种基因缺陷,即MLH1、MSH2、MSH6、PMS2。林奇综合征的基因检测在美国早已大规模展开,而在我国,也有越来越多的人开始关注并接受基因检测了。

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