为什么有些基因突变检测全阴 靶向药也有效

　　中国癌症患者五年生存期为19%，而美国已超过66%。而在通过精准的基因检测方法和免疫学治疗，预计癌症五年生存期能到70%～80%。乐观者认为：肿瘤在未来的三五年之内，应可以变成可以管理的慢性病。

　　癌症患者对于基因检测技术给予厚望，而基因检测技术也曾多次被评为全球颠覆性技术。随着个体化医疗的发展和“精准医学”概念的提出，基因检测被越来越多地应用于临床肿瘤诊断与治疗中，基因检测突变患者在肿瘤治疗技术上获得巨大受益。

　　那么那些基因检测结果全阴的患者呢？基因检测全阴的患者有没有靶向药的机会呢？

　　正常的逻辑是这样的，如果一个患者做基因检测，如果存在的基因阳性，如果对应的基因突变靶点有药物的话，那可能证明该药物能对患者起作用，当然，这跟癌种类型也有一定关系，有些癌种的驱动基因并不是突变基因。

　　那么检测到基因突变全阴，是否能证明靶向药一定就无效呢？

　　答案，也不一定，有以下几个原因：

　　1.检测技术的不稳定，基因检测技术正在日新月异的更新，那是到至今为止，基因检测准确率还是不高，市场过度迷恋二代测序（NGS）。目前我国提供肿瘤高通量测序服务的公司仅在最近卫计委室间质评中正式报备的就有88家。这还不算那些没有报备的、以科研目的打擦边球的及以二代测序检测其他疾病的公司。这些公司绝大多数是在过去1-2年间成立的。

　　卫生部临床检验中心于2015年10月开展二代测序项目的全国室间质量评价活动，要求各临床实验室使用日常所用试剂和程序进行检测。据悉，本次共计72家机构回报有效质评结果，其中合格的仅有37家，合格率为51.2%，检测基因数大于40个（全部42个基因）的合格实验室为14个，合格率仅为19%。

　　2.标本取样的偏差，这个原因也会导致肿瘤分子没有检测出来，血液样本中肿瘤细胞释放的DNA浓度低，胸水切片样本中的癌细胞比较少，等等原因。

　　3.某些基因没有突变，但是有可能存在蛋白各种高表达，例如虽然检测到EGFR基因没有突变，但是存在驱动肿瘤因素的EGFR蛋白高表达，这也会使一些全阴患者盲试特罗凯、易瑞沙短暂有效。

　　4.未曾认识到的肿瘤驱动通路经过某个盲试靶向药的基因靶点，正好给半路腰斩这条通路，从而抑制了肿瘤的发展。

　　5.说不清楚，道不明白，反正就是有效，科学家也一脸懵逼的看着这事情就这样的发生，在各大医院都存在这种案例。