卵巢癌病人最值得做的医学检测——BRCA基因检测

　　2013年，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因检出BRCA1基因突变，接受预防性乳腺切除，以降低罹癌风险。

　　CA125和PET/CT检查并没有特别的异常，朱莉还是选择及时切除卵巢和输卵管。

　　她就此发表了声明，表示：“我遇到的所有医生都认为摘除卵巢、输卵管是最好的选择。

　　我的医生告诉我最好提前十年进行预防性手术，我的母亲就是49岁的时候被确诊癌症，而我今年已经39岁了。”

　　她的一系列举措引发全球对BRCA基因检测的讨论，并引燃了公众对BRCA基因检测的追捧。

　　所以大家关心的是，到底BRCA基因检测是个什么东西？为何那么贵？妈妈姐妹们值得花钱做检测？？什么时候做检测合适？

　　癌症和BRCA之间的关系

　　BRCA1和BRCA2基因是一个与家族遗传性卵巢癌和乳腺癌发病密切相关的抑癌基因。

　　在精准医疗时代，根据每个人遗传信息的不同来选择合适的治疗方案。而遗传信息就在DNA上，所以我们需要先了解DNA上的遗传信息，再制定个人化的治疗方案。

　　DNA是生命活动的基础，然而阳光、射线、正常生命活动都会对它造成成千上万次伤害。

　　人体拥有两条独立的DNA损伤修复机制（DNADamageRepairGene)：PARP修复单链DNA断裂，BRCA在双链DNA断裂修复中发挥重要作用，如果同时受到抑制，会导致细胞死亡。

　　BRCA检测携带有致病突变的患者可使用PARP抑制剂杀死肿瘤细胞。PARP抑制剂奥拉帕利在美国、欧盟、中国澳门已上市。

　　作为全球第一个口服的卵巢癌靶向抑制剂，作为铂敏感复发的BRCA突变亚组卵巢癌人群维持治疗，常见副作用为轻度恶心、疲劳、呕吐、腹泻、贫血等。此外，还有不少于5种的PARP抑制剂也在研发阶段中。

　　检测BRCA的方法

　　BRCA的检测需要二代测序技术，测得的大量遗传数据需要专业信息分析人员，这些基因变异需要通过多个数据库予以判定。

　　所以选择有临床实验室检测资质的正规实验室进行BRCA检测是相当重要的。因为是高端的基因检测技术，所以当然价格不菲啦！

　　谁需要做BRCA基因检测？

　　专家建议，所有上皮性卵巢癌患者都应该进行BRCA基因检测。

　　另外，美国NCCN在卵巢癌的筛查中指出，对于高危患者，如有卵巢癌、乳腺癌的家族史的女性，也应进行BRCA基因筛查。

　　为什么要做BRCA基因检测？

　　首先，检测结果可以作为治疗指导，假设结果为阳性，可用铂类或靶向药物治疗。

　　其次，BRCA突变和分期、组织学、手术范围一样也是预后因子之一。第三，对于有卵巢癌、乳腺癌家族遗传史的高危人群具有风险预测和预防指导的意义，早期筛查和预防能够降低癌症的发病率和死亡率。

　　什么时候需要做BRCA基因检测？

　　专家建议，在卵巢癌患者被确诊时，都应该进行BRCA基因检测

　　需要怎么配合来做BRCA基因检测？

　　只需提供一管血或唾液就可以做BRCA基因检测

　　2016ASCO(美国癌症医学会)--DNADamageRepairGeneTherapy关键摘要

　　Abstract5501Study19研究：Olaparib治疗BRCA突变铂敏感复发卵巢癌的总生存期（OS）数据更新

　　Olaparib维持治疗对比安慰剂，BRCAm亚组olaparib治疗对比安慰剂组延长无进展生存期(PFS)（11.2月对比4.3月），总生存期提高了4.7个月（34.9对比30.2月），5年的生存率明显升高（olaparib组36.9%，安慰剂组24.3%）.

　　Abstract1080Olaparib联合艾瑞布林用于蒽环和紫杉类化疗失败后的晚期三阴性乳腺癌（TNBC）的II期研究结果报告

　　艾瑞布林和Olaparib的总体应答率（ORR）为37.5%，包括CR患者1例。中位无进展生存期(medianPFS)为4.2个月.

　　Abstract5562Olaparib联合AZD1775用于耐药实体瘤的Ib期研究

　　AZD1775是Wee1激酶的有效抑制剂，可以阻止细胞周期延长，进而抑制癌细胞生长。

　　该I期研究探索了AZD1775联合olaparib方案，并观察到早期的安全性和疗效数据（1例PR、4例SD、1例PD）。待最佳的剂量和给药方式确定后，将在更多瘤种中进行拓展试验。