美国国家综合癌症网络(NCCN)推荐新诊结直肠癌患者普查林奇综合征(曾用名遗传性非息肉病性结直肠癌)。在美国佛罗里达州好莱坞举行的NCCN第19届遗传性和家族性结直肠癌风险评估年会上,遗传学家HeatherHampel女士报道称,NCCN的这一积极姿态将大大有助于推动对高危原发性或第二癌症的筛查。
Hampel女士是俄亥俄州立大学综合癌症中心内科与人类遗传学研究部副主任。
遗传性/家族性高危结直肠癌评估新指南
该推荐是2014年NCCN肿瘤学临床实践指南遗传性/家族性高危评估的重要组成部分:每35例新诊结直肠癌患者中即可检出1例林奇综合征。
尤其值得注意的是,该指南的存在并非偶然,它与此前推出的遗传性和家族性乳腺癌风险评估指南有异曲同工之处。2014年前,NCCN结直肠癌筛查指南中纳入了遗传性结直肠癌的检出和管理项目。
Hampel女士指出,关于遗传性和家族性结直肠癌综合征的信息不断出现,这并不是临床医师刻意搜寻的结果。未来关于遗传性癌症的指南将会变得越来越多,包括遗传性综合征,而不仅仅限于乳腺癌和结肠癌。
结直肠癌综合征的诊断差异
遗传性结肠癌的诊断首先应确定息肉的数目。若结直肠息肉的数目少于10个则应考虑林奇综合征、X型家族性结直肠癌综合征、或MYH相关性息肉病。这组疾病可根据遗传路径的不同而进一步分类为染色体不稳定(85%)性疾病或微卫星不稳定性(15%)疾病;在后一组中,有2%到3%为林奇综合征患者,其余则是微卫星不稳定性阳性患者。
微卫星不稳定性阳性的确定对于林奇综合征的诊断有重要意义,因为它会影响到进一步的监测和治疗。微卫星不稳定性阳性患者有较好的预后,并且,至少在未来,可以不必采用基于氟尿嘧啶的治疗(对该类型的结直肠癌无效)。林奇综合征患者出现第二原发性癌症的风险高,筛查的风险也相对较高。
超过10个息肉的患者可能为多息肉病综合征。
林奇综合征筛查
肿瘤学和胃肠病学已经就林奇综合征的一般筛查方法探讨了数年时间,但NCCN仍然未能形成一项正式的推荐来推动这一概念的发展。日前,NCCN中心会议花费了三个月的时间制定了一项面向全体新诊结直肠癌患者的一般筛查方案。
在2014年的新指南中,林奇综合征检查被分为两个部分:基于个体病史和家族病史的林奇综合征临床检查标准,以及林奇综合征常规肿瘤检查标准。
对于林奇综合征的临床诊断而言,至少有以下三种临床背景的患者与此相关:结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、尿管癌或肾盂癌患者,此外还包括所有如下标准:
是患者的一级类别亲属;
至少累及连续的两代人;
至少是一例50岁前诊断为林奇综合征相关癌症的患者家属;
家族性腺瘤性息肉病应排除;
癌症应尽可能得到确诊。
研究者认为,有关家族史的信息可靠度不高。家族规模正变得越来越小,结肠镜检的运用越来越广泛,使得许多结肠癌得以避免。患者往往并不清楚他们的家族成员是否患有癌症,更不用说息肉了。这使得林奇综合征基于家族史得到诊断的难度变得越来越大。因此,我们有必要对所有结肠癌患者进行普查。
除了接受常规筛查的新诊患者之外,还有许多多年前即诊断为癌症的患者至今未得林奇综合征。研究者解释道,这正是两条临床路径存在的原因:一条适用于新诊患者,他们需要全体普查,而另一条临床路径则适用于有家族史的患者。
癌症患者普查林奇综合征的方案包括微卫星不稳定性检查,约有15%的结直肠癌病例表现为阳性,而林奇综合征病例中的阳性比例则高达89%;免疫组化染色方法,它与微卫星不稳定性阳性的相关程度为96%;以及甲基化检查,它可检出非遗传性的后天甲基化位点;约20%与林奇综合征相关。
Hampel女士补充道,普查仅有的潜在的“危害”是可能造成医保歧视;然而,遗传信息反歧视法案将保护患者不受此干扰。
乳果糖口服溶液: - 慢性或习惯性便秘:调节结肠的生理节律。 - 肝性脑病(PSE):用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。 枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊:治疗肠道菌群失调(抗生素、化疗药物等)引起的腹泻、便秘、肠炎、腹胀,消化不良,食欲不振等。
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健客价: ¥49拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥100干燥综合征,斯.约二氏综合征,干眼综合征等内因性疾患;手术后、药物性、外伤、佩戴隐形眼镜等外因性疾患。
健客价: ¥29用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥10神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的辅助治疗。
健客价: ¥32.5用于更年期综合征,症见潮热、盗汗、失眠、烦躁、抑郁、头痛、心悸等。
健客价: ¥266用于治疗由充血性心衰、肝硬化以及抗利尿激素分泌不足综合征导致的低钠血症。
健客价: ¥875神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的镇静助眠。
健客价: ¥12用于阵发性室性心动过速及室上性心动过速(包括伴预激综合征者)。
健客价: ¥5癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥74用于闭塞综合征、血栓性静脉炎、毛细血管出血等。
健客价: ¥7.9胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥16胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥30用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥118.5用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥6用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥76用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥11.69用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥45主要用于消化道癌(食道癌、胃癌、结直肠癌),乳腺癌亦有效。
健客价: ¥55用于帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
健客价: ¥15用于帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
健客价: ¥13用于帕金森病及帕金森综合征。
健客价: ¥29舒肝解郁,安神。用于精神抑郁,失眠,胸闷不适,纳少神疲,对更年期综合征者亦可使用。
健客价: ¥10