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生物标志物表达罕见的乳腺叶状肿瘤特征

2015-05-20 来源:健客网社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:叶状肿瘤是罕见的纤维上皮瘤,约占乳腺肿瘤的1%。虽然大多数叶状肿瘤是良性的,但有可能转化为转移瘤,目前对推动肿瘤发生和/或进展的遗传变异知之甚少。

  为了更好的理解叶状肿瘤的遗传基础,UniversityofMichigan(AnnArbor,USA)的研究人员使用针对新一代排序(NGS)的技术识别恶性、临界和良性病例的福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)患者标本的体细胞性改变。

  NGS揭示,中介体复合物亚基12(MED12)发生的突变影响跨越全部三个组织学分级大多数(67%)病例的G44hotspot残基。此外,仅在恶性肿瘤中鉴别出了p53(TP53)癌基因的功能丧失突变以及肿瘤抑制视成网膜细胞瘤(RB1)和神经纤维瘤蛋白1(NF1)的有害的突变。高水平拷贝数变化(CNA)几乎完全局限于恶性肿瘤,包括表皮生长因子受体(EGFR)和IGF1R(胰岛素样生长因子1受体)的潜在可治疗基因扩增。

  “我们对叶状肿瘤的生物学知之甚少。某种程度上,由于很难累积大量样品,研究人员对此研究不多。使用这些新的测序技术,我们能够研究存档的组织样本,这使我们能够识别足够多的样本,进行有意义的分析,”UniversityofMichigan的病理学和泌尿学助理教授,资深作者ScottA.Tomlins博士说明。“虽然叶状肿瘤很罕见,为有侵袭性的病例提供好的治疗选择仍很重要。第一步是理解这些肿瘤的潜在生物学。我们的工作已经确定了叶状肿瘤相关的几种很有用的靶点,但仍需要进一步开展研究和验证。”

(实习编辑:庄智伟)

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