什么是肝豆状核变性？
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（WilsonDisease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。
WD的世界范围发病率为1/30000～1/100000，致病基因携带者约为1/90。
本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。
肝豆状核变性的发病原因及发病机制
正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。
肝豆状核变性，致病基因为ATP7B，定位于染色体13q14.3，编码铜转运P型AP酶。
——（WD是Wilson’Sdiseasegene一对等位基因(ATP-／bgene)突变的结果，该基因定位于13q14.3，全长约80kb，含有21个外显子和20个内含子，其eDNA编码一种Mr为165000的由1465个氨基酸组成的P型铜转运ATP酶(ATP7Base，ATP7B)，所以，WD基因又被称为ATP7B基因．Folhofer等对109名WD患者进行基因分析，结果发现23种不同的突变．这些患者中有36名患者(33％)的确诊有赖于对基因突变的分析．Kumar等对33名WD患者进行基因分析，结果36％的患者发现了R778W和I1102T的突变，表明R778W和II102T是印度WD患者最常见的突变类型．随后对患者家属的基因检测发现了5名携带者和2名无症状的WD患者，他们体内铜ATP酶的活性较正常人低50％。）
ATPTB基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引起血清铜蓝蛋白（CP）合成减少以及胆道排铜障碍。蓄积在体内的铜离子在肝、闹、肾、角膜处沉积，从而引起进行性的加重肝硬化，锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环
肝豆状核变性的遗传学
WD基因ATP7B定位于13q14.3，80kb，21外显子/20内含子，1411aa，细胞膜铜转运P型-ATP酶。
WD蛋白是重金属转运P型-ATP酶家族中的一员，具有高度的进化保守性，主要分布在肝脏和肾脏中。
迄今为止，WD基因突变类型超过200种，其中大多数是错义突变或无义突变，其中东方人群的突变热区为8号外显子，主要是Arg778Leu和Arg778Gly；而西方人的突变热区是14号外显子，为His1069Gln。
肝豆状核变性的临床分型
根据中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》，临床分型如下：
肝型
①持续性血清转氨酶增高；
②急性或慢性肝炎；
③肝硬化(代偿或失代偿)；
④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。
脑型
①帕金森综合征；
②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；
③口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等；
④精神症状。
其他类型
以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。
混合型
以上各型的组合。
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