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哪些肾病会遗传给下一代?

2018-02-19 来源:乐伟波医生  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:所有疾病的发生都取决于遗传和环境两个方面因素。遗传性疾病是指一些绝大部分由遗传因素(如基因突变)引起的疾病。

很多肾病患者都非常担心自己的肾病会不会遗传给自己的孩子。今天就和大家一起来谈一谈这个问题。

好消息是,绝大多数的肾病都不会遗传给下一代。

所有疾病的发生都取决于遗传和环境两个方面因素。遗传性疾病是指一些绝大部分由遗传因素(如基因突变)引起的疾病。对于肾脏疾病而言,绝大部分的肾病的发生也都是由遗传和环境两个方面因素引起的,但是绝大部分肾病都不是遗传性疾病。

IgA肾病、微小病变肾病、FSGS、膜性肾病、狼疮性肾炎、糖尿病肾病等常见的肾病也有遗传因素的参与,但目前认为这些疾病是由很多基因共同作用下才发病,遗传因素不是最主要的决定性发病因素。注意:临床上也可以见到极少部分IgA肾病、微小病变肾病、FSGS、膜性肾病、狼疮性肾炎、糖尿病肾病等患者也呈现家族性发病,理论上这种家族性发病不能完全排除是遗传因素所致,但也有可能是共同生活的环境所致。目前认为这些常见肾脏疾病尚不能定义为遗传性肾病。

最常见三种遗传性肾病为:

(1)多囊肾肾病。多囊肾(PKD)是最常见的遗传性肾脏病,流行率高达每400-1000个新生儿中就会出现一个多囊肾肾病患者。约85%的ADPKD家族存在16号染色体上的异常(PKD1基因座)。典型的影像学表现包括肾脏增大,以及两侧全肾散布的多发性囊肿。

遗传方式通常为常染色体显性遗传性(只要一条染色体有问题就得病),只要父母双方中有一方具有这样的异常基因,孩子会有50%的几率患上同样的疾病。

(2)Alport综合征。我们常常说的狭义的遗传性肾炎实际上就单独指Alport综合征。Alport综合征是一种原发性基底膜病变,由编码Ⅳ型胶原蛋白家族中若干成员的基因发生突变而导致,是一种遗传性的进行性肾小球疾病,常伴发感音神经性听力损失和眼部异常。Alport综合征的基因频率已被估计为1/5000-1/10000。

遗传方式通常为X-连锁遗传疾病(男性只有1条x染色体,女性有2条x染色体,所有男性只要遗传了该致病x染色体就发病),少部分为常染色体隐形遗传(两条染色体都有问题才得病)和常染色体显性遗传(只要一条染色体有问题就得病)。携带致病基因者,表现为男性重,而女性较轻。女性有两条X染色体,一条x染色体携带致病基因,但另一条x染色体可能正常(这条异常的x染色体可能还会遗传给下一代)。

(3)薄基底膜肾病(良性家族性血尿)。是单纯性血尿(仅有尿隐血,而没有尿蛋白)的常见原因。30%-50%的薄基底膜肾病患者有血尿家族史。。薄基底膜肾病一般仅有血尿,没有蛋白尿,肾功能大多都正常,很少患者存在听力损失、眼部异常,一般没有尿毒症家族史。肾活检检查唯一的异常是电子显微镜检查发现的肾小球基底膜弥漫性变薄。

遗传方式通常为常染色体显性遗传。薄基底膜肾病的基因缺陷可能与常染色体隐形遗传Alport综合征相似,可以视为常染色体隐形遗传Alport综合征的致病基因的携带者。在少部分病例中可能很难和Alport综合征鉴别。

(4)其他罕见的肾病:先天性肾病综合征,Fabry病,指甲-髌骨综合征等。

其中多囊肾肾病和Alport综合征患者,建议生育下一代时可以考虑最新的体外试管婴儿的基因筛查技术,以避免将致病基因遗传给下一代。

尽管薄基底膜肾病可能携带了常染色体隐形遗传性Alport综合征的致病基因,但需要父母双方均携带此基因才可能导致下一代有25%的机会患病,而父母双方均患薄基底膜肾病的概率较小,因此一般无需做最新一代试管婴儿剔除致病基因。

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