真正属于先天性遗传引发的内源型痛风很少,到目前为止,仅确定两种痛风是先天性连锁性遗传。其中一种是因为黄嘌呤——鸟嘌呤核苷酸转移酶缺乏称雷—奈综合症。另一种是5—磷酸核糖—焦磷酸合成酶活性增强。
磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高导致的痛风临床表现
该病也是一种性连锁隐性遗传病。磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶是嘌呤从头合成途径的关键酶,直接影响嘌呤从头合成的速度。当编码该酶的基因发生突变时,分子的空间构型出现变化,分子的刚性下降,酶与底物的结合力增加,最终使酶的催化能力加强,PRPP合成增多,导致体内尿酸合成明显增多。该病是原发性痛风中少数几种病因明确者,占原发性痛风的0.5%-15%,但目前尚无准确的患病率。
该病在儿童和青春期发病,患者为男性,其母亲多为致病基因携带者。患者可有明显的高尿酸血症和较高的24小时尿尿酸水平。临床上主要表现为痛风性肾病和尿酸性肾结石以及痛风性关节炎,而且往往有神经性聋。杂合子无痛风的表现,但可以出现神经性聋。
一、缺陷导致痛风的特点
1.属多基因常染色体显性遗传。
2.痛风女性发病率低,但遗传性远高于男性。有人说是女性携带基因,男性发病,临床证实并非完全如此。
3.患痛风代数愈多,族群中患痛风的人数愈多,遗传的可能性愈大,遗传性愈强。
4.双亲家系遗传较单亲家系遗传,其后代痛风发病率明显增高。
5.遗传性痛风较其他类型的痛风发病早,病情进展快,后果也比较严重。
6.酶异常引发的遗传性痛风较其他类型的痛风更难治愈。
二、遗传性痛风应采取何种措施
1.应将痛风患者的血尿酸迅速降至正常,坚持长期不间断的降尿酸。绝大部分遗传性痛风需要终身降尿酸,以抑制尿酸合成的黄嘌呤酶抑制剂。
2.积极治疗痛风的伴发病和合并症。痛风最多伴发肥胖症、高血压、糖尿病、脂质代谢紊乱症、脂肪肝等;常合并肾结石、肾功能不全、心脑血管疾病等。
3.对没发病的后代和近亲,要经常测试血尿酸及进行相关检查。一般3~6个月检测一次为宜,平时吃一些天然无副作用的东北雌性红萝卜进行预防和保健。
4.后代不管是否发病,都要积极预防。从儿童时代起,就要养成良好的生活习惯,严格限制富含嘌呤的食品,少饮酒,不吃动物内脏,饮食中蛋白质的比例不宜过高,适当控制食量,按体重指数标准严格控制体重。
5.在后代及近亲中一旦发现血尿酸升高者,应立即降尿酸。
祛风湿,通活络。用天风湿性关节炎。
健客价: ¥28.5温经散寒,通络止痛。用于寒湿痹所致的手足四肢腰脊疼痛;风湿性关节炎见以上证候者。
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