预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断,若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿,这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。
苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。
方法为:首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点,这是产前诊断PKU的前提,然后在母亲再次怀孕16~20周时抽取羊水,检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点,若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿,若只带有1个致病基因突变位点,既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断,由父母决定胎儿的去留,可以达到预防苯丙酮尿症患儿的出生的目的。
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果:
1、两个突变基因均能诊断清楚;
2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清;
3、两个突变基因均不能诊断清楚;
前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。
由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。
知识扩展:
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症患儿也被称为“不食人间烟火”,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
泻热解毒,清利咽喉。用于急性扁桃腺炎,咽喉炎。
健客价: ¥32祛风除湿、消肿定痛、适用于寒湿阻络所致的痹病,症见:筋骨关节疼痛,肿胀,麻木,重着,屈伸不利,遇寒加重者。
健客价: ¥24祛风除湿、消肿定痛、适用于寒湿阻络所致的痹病,症见:筋骨关节疼痛,肿胀,麻木,重着,屈伸不利,遇寒加重者。
健客价: ¥18补益肝肾,养血生发。用于肝肾不足、血虚风盛所致的油风,症见毛发成片脱落,多伴有头晕失眠、目眩耳鸣、腰膝痠软;斑秃见上述证候者。
健客价: ¥9清风热,痛鼻窍。用于外感风热或风寒化热,鼻塞流涕,头痛流泪,慢性鼻炎。
健客价: ¥21.73本品补肾壮阳,填精益髓。用于肾阳亏损,阳痿早泄,腰膝酸软,遗精白汗,畏寒肢冷,神疲乏力。
健客价: ¥31清瘟解毒,消“粘”,止痛,散瘀,止痢。用于瘟疫盛热,脑炎,赤白痢疾,白喉,目黄,音哑,转筋。
健客价: ¥30主要用于治疗风湿性关节炎、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎。本药大剂量可减少肾小管对尿酸盐的再吸收,促进尿酸盐排泄,故可用于治疗急性痛风。
健客价: ¥15.5清热化痰,止嗽定喘。用于小儿肺胃痰热,感受风寒引起的头痛身热,咳嗽痰盛,气促喘急,烦躁不安。
健客价: ¥23主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。现多用于活动性风湿病、类风湿性关节炎、红斑狼疮、严重支气管哮喘、严重皮炎、急性白血病等,也用于某些感染的综合治疗。
健客价: ¥11苯妥英钠片,适应症为适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛,隐性营养不良性大疱性表皮松解(recessivedystrophicepidermolysisbullosa),发作性舞蹈手足徐动症,发作性控制障碍(包括发怒、焦虑和失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患),肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传
健客价: ¥12适用于治疗全身强直-阵孪性发作、单纯部分性发作和癫癎持续状态,三叉神经痛等。
健客价: ¥15补肾,固冲,安胎。用于先兆流产,习惯性流产及因流产引起的不孕症。
健客价: ¥18.5补肾,固冲,安胎。用于先兆流产,习惯性流产及因流产引起的不孕症。
健客价: ¥39适用于治疗全身强直阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。
健客价: ¥32补肾,固冲,安胎,用于先兆流产,习惯性流产及因流产引起的不孕症。
健客价: ¥55清瘟解毒,消“粘”,止痛,散瘀,止痢。用于瘟疫盛热,脑炎,赤白痢疾,白喉,目黄,音哑,转筋。
健客价: ¥27安胎,养血。用于闪挫伤脂,习惯性小产,难产。
健客价: ¥22.5用于过敏性皮炎、湿疹、神经性皮炎、脂溢性皮炎及瘙痒症等。
健客价: ¥8.5有益于养阴润燥、益气补中、咳痰喘、咯血、久痢等。
健客价: ¥219本品用于治疗对肾上腺皮质激素敏感的皮炎,该症同时伴有由对新霉素敏感的细菌或怀疑是新霉素敏感的细菌引起的二重感染,包括接触性皮炎、过敏性皮炎及各型湿疹等皮肤病。
健客价: ¥16.89配合饮食控制治疗Ⅱ型糖尿病。
健客价: ¥67活血化瘀,祛风除湿,行气止痛。用于血瘀气滞、脉络闭阻所致腰痛,症见腰腿疼痛,痛有定处,痛处拒按,轻者俯仰不便,重者剧痛不能转侧;腰椎间盘突出症见上述症状者。
健客价: ¥42主要用于适合局部治疗的稳定性斑块状银屑病。
健客价: ¥162