外胚层发育不全缺牙分类理论与实践经验

外胚层发育不全（ED）患者从幼儿期到青少年期会面临不同的临床问题，成年后也会需要长期的医疗帮助。对患者和口腔医生来讲，牙齿稀少以及由此带来的面部骨骼发育问题和面容问题是最为重要的问题，治疗的迫切性、必要性也最高。在今天的微信中，第三军医大学西南医院口腔科汪昆博士将分享他在外胚层发育不全患者口腔治疗中的理论积累与实践经验。

外胚层发育不全概述

出生发病率

按照累及小汗腺的严重程度，外胚层发育不良（ectodermal dysplasia, ED）被分为少汗型（hypohidrotic ectodermal dysplasia）和有汗型外胚层发育不良（hidrotic ectodermal dysplasia）。其中绝大部分为少汗型，该型通常属于X染色体连锁的隐性遗传疾病，95%基因定位于Xq12-13.1的EDA基因。

该病一般仅侵犯男性，女性是携带者，会把疾病基因传递至男性下一代，女性携带者生育发病男性患儿的概率为1/4。

目前，尚不清楚ED的确切患病率，麦廉索普洛斯（Myrianthopolous）等认为其出生发生率在1:10000～1:100000之间（1984年），索菲尔（Sofaer）推测女性人群中携带者的比例为17.3:100000（1981年）。

临床表现

D患者的诊断依据为典型的三大临床表现：① 毛发稀少，常常为头皮和全身毛发稀少，包括眉毛和睫毛；② 牙齿缺如，少牙或无牙，牙齿畸形，牙齿萌出延迟等；③ 少汗，表现为皮肤干燥、出汗障碍、怕热等。

另外，ED患者口腔颌面部还存在如下异常：①往往具有该病的典型容貌“苍老面容”，表现为：面部肤色黑、暗、干燥，前额宽大，额部隆起，鞍鼻，面中份塌陷，唇部外翻。②口腔和鼻腔黏膜干燥症状，唾液腺分泌功能降低，患者容易发生龋齿，患者唇腺缺失或减少，导致黏膜干燥、易激惹，对义齿的耐受能力下降。

女性携带者会有某些表型表现，有学者认为1/3携带者体健，1/3携带者轻度异常，1/3显着异常，但是仍轻于男性患者。

几乎所有ED 患者都存在出汗功能减退和热不耐受问题，发生猝死的风险非常高。

另外，研究证实ED患者咽喉、气管、支气管黏膜腺体数量明显减少，导致患儿易于罹患呼吸道感染疾病。因此，反复高热和呼吸道感染是ED幼儿面临的两大致命威胁，克拉克（Clarke）和博恩（Burn）认为30%的ED患者在2岁以前会死于高热或呼吸道感染，然而患儿若能活过5岁，则他们大部分会拥有正常智商和寿命（1991年）。

由于出生后即具有典型的临床表现，ED患儿在早期往往即能得到确诊。经过最初几年的高生命危险时间段后，患者的全身健康情况会逐步好转。牙齿稀少、特殊面容等问题转而受到患者家属的关注，因为牙齿稀少是影响患者生活质量的重要因素之一，特殊面容会对患者造成严重心理影响。

对ED患者口腔治疗的目标

D患者从幼儿期到青少年期会面临不同的临床问题，成年后也会需要长期的医疗帮助。对患者和口腔医师来讲，牙齿稀少以及由此带来的面部骨骼发育问题和面容问题是最为重要的问题，治疗的迫切性、必要性也最高。

口腔治疗的总目标是：为患者提供的修复体可恢复患者的咀嚼功能、牙齿的美观、恢复面部高度，并为口唇组织提供支撑，使其显得丰满。

在不同年龄阶段，ED患者在颌骨发育、心理状态、口腔状态、患者需求等方面是不同的，因此上述总目标可细化为3个阶段性的分目标：

① 早早期目标（3~10岁）为：修复缺隙，促进心身健康，维护余留牙健康，美观效果可，义齿具有一定的功能。

② 早期目标（10~18岁）为：修复缺隙，促进心身健康，维护余留牙健康，美观效果可，义齿功能有提升。

③ 后期目标（18岁以后）为：进一步恢复提升咀嚼功能，协调上下颌关系，美观效果可。

ED缺牙分类

相关研究

目前，国内外缺乏ED的流行病学资料，更缺少ED患者缺牙特点方面的数据。绝大多数文献都属于个案报道，涉及到的ED病例数非常有限，报道中的ED患者多数为先天无牙或仅萌出个别牙。除外个案报道，仅有少数学者研究了较大样本量ED患者的缺牙特点，其中古科斯（Guckes）等人的研究最具代表性。

他们对在美国国家牙科研究所（National Institute of Dental Research）所属口腔中心接受种植治疗的52例成人ED患者的缺牙情况进行了统计分类，结果为：① 牙位比较：上颌中切牙、上颌第一磨牙、下颌第一磨牙、上颌尖牙、下颌第二磨牙、上颌第二前磨牙和下颌前磨牙萌出的患者占患者总人数的百分比分别为42%、41%、39%、22%、17%、15%和12%。② 区域比较: 下颌前牙（切牙/尖牙）萌出的几率最低（显着差异）。③ 上下颌比较: 上颌牙齿数多于下颌。

Guckes等人的结果提示， ED患者的缺牙具有两个特点：一是存在数量上的差异，即不同ED患者缺牙数是不同的；二是差异性分布的特点，即同一牙弓不同区域、上下颌弓之间的牙数分别存在差异。

缺牙分类

在文献报道中，常将先天性牙缺失分为3类：

①个别牙缺失（hypodontia），指缺失牙齿少于6 颗；② 多数牙缺失（oligodontia），指缺失牙齿6~20颗；③ 先天性无牙（anodontia）。

此分类方法简单实用，分类标准主要依靠缺牙数，显得过于笼统，对于ED患者而言，该法不能反映出其缺牙分布特点、缺牙对颌骨发育的影响，与修复治疗脱钩。

因此，笔者结合Guckes 等人的研究结果和上述分类方法，提出了针对ED患者的缺牙分类，此分类法不单是诊断意义上的分类，更是将分类与治疗紧密联系在一起，有助于修复医生加深对ED治疗的理解，具体见表1。

表1  汪昆博士结合古克斯（Guckes）等的研究结果和分类方法，提出了针对ED患者的缺牙分类

外胚层发育不全的口腔修复治疗

基于上述分类，“个别牙缺失” 和 “多个牙缺失Ⅰ” 分类由于缺牙数目相对较少，上下颌均有余留牙分布，因此缺牙对患者牙槽骨的发育影响会相对较小，临床上可采用传统的固定桥或种植固定（冠）桥来修复这两类缺牙，其治疗相对简单，修复效果亦会较好。相反，在“多个牙缺失Ⅱ” 分类中，患者下颌几乎无牙，其下颌骨的发育会明显差于上颌骨，治疗的难点是如何为严重发育不足的下颌提供义齿固位根基。

“无牙或孤立牙”分类属于最严重的一类情况，上下颌同时严重发育不良，采用传统全口义齿往往不能取得理想的效果，在早期即需要借助种植体实现功能修复，后期随着颌骨的发育还需进一步优化种植治疗方案，实现功能的进一步提升。