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北京汉族人群MAFB基因SNPs等位基因及单体型频率研究

2015-08-14 来源:健客网社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:研究指出,千人基因组计划比illumina610芯片提供了更丰富的SNPs遗传标记,检出并避免利用无效或低效SNPs进行关联研究,可提高研究的把握度和效率。该文发表在2014年第04期《现代口腔医学杂志》上。

   近日,山西省运城市中心医院口腔颌面外科研究人员发表论文,旨在为病因学研究中MAFB基因单核苷酸变异(SNV)研究位点的确定提供依据。研究指出,千人基因组计划比illumina610芯片提供了更丰富的SNPs遗传标记,检出并避免利用无效或低效SNPs进行关联研究,可提高研究的把握度和效率。该文发表在2014年第04期《现代口腔医学杂志》上。

 
 
  利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对MAFB基因单核苷酸多态(SNP)位点的最小等位基因频率(MAF)、单体域及单体型进行分析。
 
  千人基因组计划在MAFB基因编码区及3'和5'端之间共测定了3196个SNV位点。位于基因3'端39255548与39282720间的106个SNVs中,81个MAF>1且符合Hardy-Weinberg平衡,其中27个与其它SNP间r2=1。其余54个SNPs中,MAF位于0.01-和0.45-组段者所占比例最高,分别为35.19和27.78。54个SNPs所形成的5个单体域均以频率最高的2种单体型为主,累计频率为73.7~98.9。
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