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低层次的共性:无症状高肌酸激酶血症

2017-03-19 来源:神经时间  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:从形成临床诊断的惯用思维模式来解释:血清CK增高+无症状=无症状高CK血症。这种描述性诊断虽然很low,但在和病人打交道时大可振振有词而铿锵有力,显得我们成竹在胸。

  在临床床工作中,我们想必经常会碰到一类令人头疼的案例:有人拿一张化验单,说是血清肌酸激酶增高,而主体本身没有任何症状,问到底是什么问题,进一步做啥处理。这种情况委实让人难以一概而论,说是没事,我们有何依据?说是问题很大,又从何查起?

  从形成临床诊断的惯用思维模式来解释:血清CK增高+无症状=无症状高CK血症。这种描述性诊断虽然很low,但在和病人打交道时大可振振有词而铿锵有力,显得我们成竹在胸。

  然而,仅仅满足在唬住病人这一层面是远远不够的,这一描述性诊断背后的水不可谓不深,需要认真学习了解,通过进一步仔细检查,给病人真正有价值的信息和帮助。

  无症状高CK血症是一种针对「血清高CK血症和无症状」共性的描述,就像我们描述金氏武侠中的「全真七子」一样,「全真派和七个人」是共性,意指全真教中七个武功最高的人。但是,全真七子包括七个性别、个性和功力截然不同的人,这就是个性。同理,无症状高CK血症这个貌似共性的诊断实体包括n多病因不同的个性诊断。

  「全真七子」到底是如何量化其功力而得到这个共性描述的,我们不得而知,反正是江湖上公认的,自有其标准。而无症状高CK血症到底如何界定呢?是否有其标准?这并不是想当然毛估估的,还真有!

  根据2010年欧洲神经病学联盟的界定标准,血清CK高于正常上限的1.5倍可定义为高CK血症。

  首先我们要开一下脑洞,化验单上给出的正常值范围是根据正态分布给出的参考范围,一般上限是取97.5%的百分位数值,换句话说,会有正常人的数值落在2.5%百分位数之内的,高于我们日常化验单上的参考值范围,这时就参照上述EFENS的标准,是否达到1.5倍?

  若是则按高CK血症进入筛查流程,若否则再结合临床,确认无症状无电生理异常就letitbe。以我山的化验单为例,血清CK正常值参考范围为38-174U/L,若要认定为高CK血症,病人的CK值至少要达到261U/L以上。

  此外,还需要强调的是,血清CK正常上限在不同性别及种族中有差异,黑人男性的CK值上限可达801U/L,黑人女性的可达414U/L,如果用黑人的血清CK来对照我们的化验单,那就有大把的高CK了。因此,运用1.5倍这个标准时需注意人种。

  既然界定高CK有了文献依据,那么「无症状」呢?顾名思义,无症状就是「I’mfine.」,没有任何神经肌肉受累的症状(对!我说的是神经肌肉症状,脚癣不算啊),但严谨的学者认为这个主观性太大,应该再具体一点,谁能保证没有个神疲乏力的,故又做了补充----少症状高CK血症(不确定的主观症状,如肌肉疼痛、疲乏感、运动不耐受、肌肉痉挛或肌肉僵硬等)。所以现在大多称为无症状/少症状高肌酸激酶血症(Asymptomatic/pauci-symptomatichyperCKemia)。

  然而,无症状/少症状是临床层面的说法,不代表亚临床没有问题。在一项研究中,30%的本类患者肌电图异常,而77%的肌肉病理呈现非特异性肌源性损害。作为现代神经科医生,我们特别需要注意结合临床异常和亚临床异常,从不同维度深入认识疾病的本质。

  好了,总算把无症状/少症状高肌酸激酶血症白乎清楚了,下面要说说这个共性现象下面的水有多深。

  总的来说,本类包括正常人、特发性和继发性三大类,正常人就是那些游离在正态分布主流之外的家伙;特发性是指目前找不到原因,但没有临床、神经电生理以及组织学的异常,部分有家族遗传性;继发性包括各种遗传性肌病、获得性肌病以及非神经肌病的系统性病变。其实,所谓正常人和特发性有区别吗?如何将两者分清,我看难!反正正常人和特发性不会怎么样,forgetit也罢!

  我们重点来看看继发性的,就遗传性肌病而言,病因众多复杂,主要集中在肌营养不良、代谢性肌病和先天性肌病三大类之中。

  需要强调2点:1.部分无症状/少症状高肌酸激酶血症的确是作为某种遗传性肌病的另类表型,譬如DMD携带者,终其一生可能都恒而不变;2.部分无症状/少症状高肌酸激酶血症只是遗传性肌病发展长河中的一个「片段」,好景不长,最终会从无症状/少症状演变为症状性。

  在获得性肌病之中,炎性肌病是引起无症状/少症状高肌酸激酶血症的重要病因,有研究纳入104名患者,其中11名为炎性肌病,另一个研究的19名患者中则有5例。依本专业组经验,MRI检查对于指向炎性肌病的病因有重要作用。

  获得性肌病的另一类就是药物相关性,常见药物有他汀类(血管一族们当心咯)、贝特类降血脂药(甘油三酯控们小心啊)、秋水仙碱、抗精神病药、齐多夫定、beta受体阻滞剂等。因此,碰到无症状/少症状高肌酸激酶血症询问用药史非常重要。

  对于非神经肌病的系统性病变,诸如心脏病、肾功能不全、病毒感染等,由于其他提示证据会很多,这里就不再赘述了。

  好了,通过上述大篇幅的介绍,各位看官可以了解到无症状/少症状高肌酸激酶血症并非好打发的疾病了吧?问题在于,碰到这类病人怎么办呢?

  要弄清这样一个病人的最终诊断并非易事,绝不是分秒之功,需要一定的诊断流程(既然我们都喜欢诊断流程,那就画一个呗,见下图),医生在整合临床、电生理、MRI、病理和分子信息的前提下才能给病人一个合理的交代。

 

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