儿童孤独症的临床现状与展望

　　"马修是一个5岁的男孩。当有人和他说话时，他把头转到一边。他有时候会喃喃自语，令人难以理解。他既不能自己大小便，也不能自己吃饭。他总是不允许别人碰他。他不喜欢声音，也无法与人交流。他不能与其他人建立关系，一直避免用眼睛看任何人。他经常做一些固定的操作活动，例如，扔掉一个东西，拾起来，然后再扔掉。他对于一致性表现出病理性的需要。当他坐下来的时候，常常有节律地重复做着前后摇摆的动作，持续数小时。在这个固定的动作过程中，如果要有任何改变，都会让他感到极为烦躁"。

　　儿童孤独症（autism）又称自闭症，是精神卫生研究中令人着迷而困惑的疾病，医学界历经半个多世纪的探究，迄今仍没有能够搞清楚其病因与机制，亦无特异的治疗方法，因此致病儿终生残疾率极高。该症最初由美国儿童精神病学家Kanner于1943年报道，他观察到就诊的儿童生来不能与周围的人们建立正常的情感联系，语言异常，行为刻板等，因此他称之为"孤独性情感交流紊乱"。可以说，孤独症目前已经成为危害儿童生存与健康的公共卫生问题，而且近年来发病率明显提高。发病与生俱来，与诸多基因变异有关，某些未知的环境因素也可能起着某种"诱畸"的作用。

　　在近年，儿童孤独症已经成为了心理学、临床心理学、临床儿科学、认知神经科学和基因组学在内的基础医学所共同研究的发育障碍性疾病。正在受到社会各界的广泛关注。DSM-4将孤独症定义为一组以交流、语言障碍和行为异常为特征的发育疾病。属于广泛性的发育障碍（pervasivedevelopmentaldisorder，PDD），在这个范围内，包括了儿童孤独症、阿斯伯格综合症（aspergersyndrome，AS）、未分类的广泛性发育障碍（PDD-NOS）、Rett综合征（Rett-syndrome）和儿童瓦解性精神障碍（childhooddisintegrativedisorder）。DSM-5（2013年）则改称为孤独症谱系障碍（ASD），在第五版的DSM中，取消了AS、PDD－NOS和瓦解性精神障碍，将Rett综合征划归到单基因疾病。

　　在儿童孤独症中，该疾病的临床表现基本特点与新变化在DSM中的核心症状被定义为交流障碍、语言障碍和刻板行为，同时在智力、感知觉和情绪方面也具有相关的特征。在此我们将之一一列下：

　　1、社会交往障碍表现为缺乏自发性地社会或者情感交流动机和行为。具体可以表现为喜欢独自玩耍、缺乏亲子依恋，共享行为以及利他行为缺乏；不听从指令，我信我素；多种非语言交流行为存在显著缺损，如缺乏目光对视和面部表情，较少运用肢体语言；不能准确判断情景等。

　　2、语言障碍是大多数典型孤独症儿童就诊的主要原因，多表现为语言发育落后或者语言倒退，部分患儿表现为语言过多，但缺乏交流性质。例如，儿童会表现出重复刻板语言、自言自语和鹦鹉语言等。高功能孤独症和AS的患儿虽有正常的词汇量以及基本的沟通能力，但是其语言运用能力较差，表现为说话技巧的机械性、语言沟通欠缺灵活性。

　　而且，根据《AbnomalPsychology》（13版）的临床补充，认为孤独症儿童有模仿缺陷，不能通过有效地模仿来学习（Smith&Bryson，1994）。通过这种思考途径，似乎我们可以确定，临床儿科学上述的症状总结的原因在于模仿缺陷产生了他们缺乏语言或语言使用的巨大局限性。一项统计学研究结果显示，当儿童可以清晰发声时，只有极少部分的正常儿童会重复父母的语言，而有75％的孤独症儿童会出现无意义的重复（Prizant，1983）。

　　3、狭隘的兴趣和刻板行为是ASD儿童的另外一个核心症状。这包含了孤独症儿童可能更多地进行着自我刺激。一些"奇怪"的刻板行为可能会持续数小时，其他奇怪的重复动作也很典型。

　　以下的内容即是对一例儿童孤独症刻板行为的案例：

　　"A是一个有严重障碍的儿童，他绕圈奔跑、高声尖叫，经常持续数小时。他喜欢坐在盒子里、或者是垫子和地毯下。他经常把家具和寝具堆积在房间中央。有时候它就象耳聋了一样对声音没有反应，但是他也表现出对于响声的极度恐惧。他拒绝吃所有的东西，除非把食物放在瓶子里，拒绝穿衣服，经常咀嚼石头和纸片，自言自语，并乱扔东西。他在几个月内一直玩同一个玩具，一定要把东西排成一行，收集瓶盖等物品，不管什么东西都坚持要两个，每只手拿一个。如果他受到干扰，或者东西摆放的顺序发生变化，就会变得极为烦躁不安"。（摘自《AbnomalPsychology》13版）

　　所以，我们可以看到，孤独症儿童会更多地沉溺于某些特殊兴趣中，固执地执行某些仪式行为和刻板动作，但这些特殊兴趣和刻板行为并非一成不变。

　　在这里涉及到了一个区分：典型孤独症儿童的兴趣点集中于无意识的事物上，而AS（高功能）的病儿可能有特殊的才能。

　　所以，儿童孤独症是完全负面的吗？

　　一项流行病学研究结果证实：过去认为70％左右的孤独症儿童智力落后，目前随着诊断标准的放松，智力在正常的或超常的孤独症儿童明显增加。其中，AS儿童的总体智力水平则基本属于正常的范围，但是其具有特殊的智力结构。

　　那么，我们又该如何尽早进行行之有效的诊断呢？

　　大多数的ASD儿童存在感觉异常，表现为对某些声音、视觉图像或是场景的特殊恐惧；或者是喜欢用特殊方式注视某些物品；很多病儿不喜欢被拥抱；常见痛觉迟钝现象等。循证医学指出：在孤独症儿童早期预警的症状包括：

　　（1）偏于好动、喜摇晃、敲打脑袋；

　　（2）缺乏目光对视，目光游离或斜视；

　　（3）少看母亲或者其他人面孔；

　　（4）对呼唤和引诱缺少反应，少理睬；

　　（5）头围显得偏大；

　　（6）可能好脚尖行走；

　　（7）易于恐惧、哭喊异常凄厉；

　　（8）拥抱时松软或不得体；

　　（9）语言发育异常；

　　（10）感觉敏感或迟钝；

　　（11）患儿父亲或者母亲可能具有内向、话语少等性格特征。

　　尽管现今对于儿童孤独症的临床病因学莫衷一是，但是临床儿科学和临床心理学还是给予了一些可供临床医学家们探讨的病因学研究方向：

　　首先，虽然大多数研究者一致认为，CNS的基础性异常是导致孤独症的原因，但孤独症的确切致病因素目前尚不清楚（Vokmar&Klein，2000）。很多研究者认为，孤独症是由于先天缺陷导致婴儿感觉认知功能受损所引起的（在这里，心理学家们定义婴儿感觉认知功能受损是处理输入刺激并与世界联系的能力）。即，由于遗传学的致病因素所导致了该功能的破坏。Fein在2001年指出一种观点，认为孤独症的儿童心理缺陷主要由于其社会依恋方面的受损和交流失败。她假定问题来自于杏仁核的遗传性功能受损。

　　双生子研究同样表明，同卵双生子的一致性发病率要高于异卵双生子。来自家庭谱系障碍和双生子研究的结论是，80％-90％的孤独症风险因素与遗传有关。其中，最乐观的估计是，如果家庭中有一个儿童患有孤独症，那么其兄弟姐妹同样患病的风险是3％-5％。虽然这个比例在绝对值上看起来很低，但是如果考虑到整个人口中孤独症的病发率，该流行病学的比率其实非常高。

　　而近年来有关于孤独症的分子遗传学研究文献指出，人类似乎所有的染色体上均发现与孤独症发病相关的基因变异，整合相关报道与多达600多个基因相关，主要分布于10多条染色体。研究还显示，孤独症和发育过程中神经元迁移异常、神经细胞内信号转导异常、神经递质紊乱以及神经细胞离子转运异常有关。其中，位于2q34的NRP2基因可引导轴突并控制神经细胞迁移，还可以将皮质和纹状体的信息整合并传达到目的地。反过来说，这些基因的异常，都将可能会导致孤独症的发生。

　　另外，在神经系统的信使——神经递质研究中，现今已知的孤独症的发病主要与谷氨酸、GABA、催产素、5-HT等神经递质相关，与其相关的基因水平研究也发现异常。其中催产素广泛作用于大脑边缘系统（情绪脑），对依恋的形成、社交、认知功能都有影响。许多研究显示，催产素神经通路异常可以解释孤独症的许多方面。

　　其次，环境因素也同样对儿童孤独症产生重大的的影响。其中化学中毒、重金属超标和病毒感染是比较重要的几个假说。

　　与此同时，神经心理学研究发现，一般认为，眶额叶皮层、杏仁核、梭状回、枕叶以及颞叶皮质区域为"社会脑"（socialbrian）。在人际交往过程中需要强调我们个体与他人之间的共情。该功能位于右半球眶回或者眶额叶。ASD儿童通常表现为社会脑相关区域的低激活，使他们产生共情缺陷的生物学原因。于是，在该理论的基础上，Baron-Cohen提出了EMB——即极端男性化大脑理论。认为ASD儿童处于系统化相关认知体系的最高端，但是同时处于共情化相关能力的最底端。这极为类似于跷跷板的两头属于明显的失衡状态。该理论可以更好地帮助我们更好地理解在ASD儿童的大脑认知结构中到底发生了什么。也可以解释为何ASD儿童多以男性居多。

　　而且，在《婴儿研究和神经科学在心理治疗中的运用——拓展临床技能》一书中，提到了下文要提到的主角，即位于大脑额叶腹侧的镜像神经元（mirrorneuron）。

　　我们可以想象一下，在马路上，你可能正在沐浴着阳光，耳朵里面挂着刚买来的耳机，享受这美妙的音乐。突然，一起不很严重的车祸出现了！你可能陡然就会感觉到心率加速。产生心悸，血压升高、汗毛倒竖等生理学改变。

　　但是请等等，问题在于，发生车祸的并不是我们自己本身，而是我们通过视器通过LGN传达到V1再到颞叶或者到达MT区（即运动控制的V5区）的影响。在此期间我们感觉到如同自己受到一样的伤害一般的原因恰好是镜像神经元在起作用！

　　镜像神经元被一直认为是模仿动作观察和意图理解的神经基础。镜像神经元和共享回路即使在心理咨询和心理治疗之外也产生了巨大的共情、移情和传递作用（这似乎可以解释为什么Freud首先作为一名神经科医师的时候，就已经意识到了移情的巨大威力，而且一生致力于将精神分析学在医学上找到生物学依据的原因）。若干神经心理学研究显示，ASD儿童的镜像神经元系统在模仿动作时激活水平非常低下，因此，研究者推断镜像神经元系统的异常会阻挠或者干扰孤独症患者的模仿或者更为基础的社会认知功能的形成与发展。

　　或许现今的神经外科学已经为镜像神经元的激活水平低下找到了切实可行的解决方案。通过DBS技术中的大脑植入脑起搏器。可以将脑起搏器放置在大脑额叶腹侧的位置上。以激活镜像神经元的放电。从而获得临床中神经心理学对于ASD儿童的心理理论能力（theoryofmind，ToM）。因正常儿童2～3岁时期就可以获得ToM能力。所以对于ASD的临床鉴别诊断需要尽早完成。对儿童的手术耐受性也需要进行详细的预测与切实的评估。

　　另外，还有中央凝聚性薄弱（weakcentralcoherence，WCC）的理论认为，ASD儿童的刻板行为和某些特殊能力，是源于只偏重事物的细节而忽略其整体的假设。

　　对于ASD的语言障碍的研究还包括了对大脑语言功能区的了解。根据布罗德曼的大脑功能分区图，在大脑中的22区（Wernickes区）与44区（Broca区）的缺陷，是产生ASD儿童语言功能受损的主要器质性原因之一。已明确，正常个体语音比非语音明显地激活了双颞叶上回，而ASD儿童语言和非语言直觉均不及活该区域，提示孤独症患儿在语音知觉是存在异常皮质的处理的。理论上讲，Wernickes区负责处理句子中个别（单）词的含义，而Broca区则负责对句子的理解。在理解语义时正常人的Broca区、额中上回和右侧小脑显示明显激活，而孤独症儿童的Broca区的激活明显减少，但是Wernickes区却显著增加。这或许与前文提到的中央凝聚性薄弱机制呈现关联。于是，这也就符合了WCC的临床假设。同时也解释了某些ASD患儿可以优异处理单字，但是在理解整体含义上缺乏能力。

　　在大脑的发育过程中，存在着一个先大量生产，再死亡的神经生物学规律。现今的研究证实，90％的2～4岁孤独症的儿童脑容积比同龄儿童增大18％，反而在以后成长过程中起发育速度明显减慢。大脑皮质的厚度明显低于青春期正常儿童。由此可以推测，孤独症的发病是由于调控脑发育的基因异常使得神经发育超出该过程。脑发育后期存留了过多神经元。于是，轴索和突触的非线性相互作用的结果，才产生了孤独症。

　　在针对孤独症的治疗与效果上，现今对于孤独症的治疗效果很不理想，而且很多被诊断为ASD的儿童由于问题比较严重，常常并没有得到充分的治疗（Wherry，1996）。此外，由于儿童孤独症对治疗的反应普遍比较差。因此这些儿童常常接受一系列新的方法来获取治疗，但是效果同样不尽如人意。

　　一些典型的、具有循证的康复治疗方法包括应用行为分析疗法（ABA）、以促进人际关系为基础的方法（包括地板时光疗法和人际关系发展干预疗法，RDI），此类疗法以ToM理论为基础。还有图片交换交流系统（PECS）、孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程（TEACCH）。

　　据此，美国儿科学会建议（2007）：

　　1、一旦确诊为ASD，应当尽早进行干预；

　　2、给病儿提供合适水平和针对性的学习至少每周25个小时，全年12个月不间断；

　　3、小班化和小组学习，保证师生1对1的学习时间；

　　4、对病儿父母和家庭提供特殊训练；

　　5、设置ASD儿童与正常儿童一起活动，且ASD儿童达到特定的学习目标；

　　6、评估和记录每一位病儿的进展（我个人喜欢绘制以ASD儿童康复训练目标完成为基准的折线图），适时调整干预方案；

　　7、提供高度结构化、规则性、伴有视觉提示的环境；

　　8、指导病儿学习适应新环境新设施的技巧并且维持学习技能；

　　9、课程内容：针对语言和交流的课程；社交技能训练；生活自理能力学习；用有效的方法减少不当行为；传统学校技能教育与培训。

　　因此，现今对于孤独症的治疗仍需要继续探索。ASD矫治强调通过脑的代偿功能来做到取长补短。所以脑功能方面的依据很有必要。应根据病儿不同年龄和疾病程度设立训练内容。尤其强调孤独症儿童的社会认知和生活自理为目标的矫治训练，从而帮助更多的孤独症儿童更好地生活在阳光下。