甲状腺癌是最常见的内分泌系统肿瘤，依据美国癌症协会的统计为女性第5位常见的恶性肿瘤，为亚裔女性第4位常见的恶性肿瘤。
甲状腺癌分为四个病理类型：乳头状癌、滤泡型癌、髓样癌和未分化癌。
甲状腺癌具有较高的家族聚集性，这种家族聚集性大体可分为三种类型：家族性髓样癌、家族性乳头状癌、肿瘤综合征患者发生的甲状腺癌。
髓样癌是欧美较常见的遗传性癌症，欧美统计约有20%的髓样癌是遗传性的，而中国人这方面的数据较少。遗传性的髓样癌可以表现为家族性髓样癌、II型多发性内分泌肿瘤综合征(MEN2)。
RET基因(10q11.2)的胚系突变是常见的原因，这种遗传是以常染色体显性遗传的方式进行的，但是外显率不同。
2009年，美国甲状腺联合会的指南建议所有的髓样癌患者进行RET基因的突变分析，一旦RET基因的突变被发现，具有危险的家庭成员需接受预防性的甲状腺切除。大量的数据显示，接受预防性甲状腺切除的突变RET基因携带者，其最终治疗结果比发现症状后再手术的病人治疗效果要好。
尽管髓样癌为遗传度较高的肿瘤，但其共占2%-4%的甲状腺癌，最常见的甲状腺癌类型为乳头状癌(约90%)。一项最新发表的来源于北欧的对1955年-2009年诊断的11206名非髓样甲状腺癌的63495名一级亲属进行的群体队列研究显示，甲状腺癌的女性一级亲属的患病率是正常人群的3倍，双胞胎发生甲状腺癌的概率是正常群体的23倍，这说明非髓样甲状腺癌同样具有较高的家族聚集性。
笔者曾经对自己治疗的甲状腺乳头状癌进行筛查，发现9.3%的病人具有乳头状癌的家族史。与髓样癌不同的，目前上没有一个确定的基因检测可以诊断家族性乳头状癌。全基因组关联分析，发现了几个特定的多态性位点，与乳头状癌的易感性相关，笔者在中国人中的研究发现染色体14q13.3(P=8.0×10-11)、9q22.33(P=1.0×10-4)、2q35(P=1.7×10-3)、8p12(P=1.1×10-4)区域为PTC的易感区域，联合这些区域的危险等位基因可以一定程度的预测乳头状癌的易感性。
除了前述的MEN2综合征外，尚有Cowdensyndrome(PTEN基因、RASAL1基因)、DICER1相关的疾病(DICER1基因)、遗传性副神经节瘤综合征(SDHx基因)、家族性腺瘤性息肉病(APC基因)都有一定的比例发生甲状腺癌，一旦诊断为这些综合征，都需要对甲状腺进行评估和随访。
尽管甲状腺癌具有较高的家族聚集性，在国外对髓样癌的管理中，已经将RET基因的突变检测列为指南和必须开展的项目，但国内对甲状腺癌的家族性尚没有引起足够的重视。
一个重要的原因是，医生对家族性甲状腺癌的认识不充分，再加上繁忙的医疗工作，使得家族史和既往史的采集和记录不完整，造成目前以病史记录为基础的研究缺乏科学的、大样本的数据来说明有多少中国人的甲状腺髓样癌为遗传性髓样癌，有多少比例的甲状腺癌为肿瘤综合征患者，更别谈上述突变的基因在中国人中的突变概率和类型了。
因此，如果想提高对家族性甲状腺癌的管理水平和治疗效果，最可行和最快速的方法就是规范家族史和既往史的采集方法，在不明显增加医生工作量的前提下，提高病史的记录水平，建立以疾病登记制度为基础的综合分析模式，同时和家庭成员的信息联网，才能获得准确的家族性疾病的发病模式和频率。
当然这是个系统工程，即便建立的这个登记制度，同样也受到疾病外显率和发病年龄等的影响，使得某些早期患者仍然无法得到诊断和建议。而以易感基因筛查为基础的方法却很好的解决了这个问题，比如美国建议的对所有髓样癌患者进行RET基因的突变分析，如果为突变阳性患者，其病家属无论有无甲状腺结节也可进行突变分析，这样就可能在无病状态下早期发现高危人群。
【总结】
1.基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体与疾病相关的易感基因，使人们能预测身体患疾病的风险。
2.基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，主动把握健康。
3.基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯。
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能异常）； 2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发； 3、甲状腺功能减退的替代治疗； 4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗； 5、甲状腺癌术后的抑制治疗； 6、甲状腺抑制试验。
健客价： ￥32用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
健客价： ￥43适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
健客价： ￥44适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
健客价： ￥22先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗、单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗及诊断甲状腺功能亢进的抑制试验。
健客价： ￥14先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗、单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗及诊断甲状腺功能亢进的抑制试验。
健客价： ￥36适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。也可用于诊断甲状腺功能亢进的抑制试验。
健客价： ￥361.甲状腺功能亢进的药物治疗，尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大（甲状腺肿）的患者及年轻患者。 2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。 3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。 4.放射碘治疗后间歇期的治疗。 5.在个别的情况下，因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施，或因患者拒绝接受常规的治疗措施时，由于
健客价： ￥33抗甲状腺药物。适用于各种类型的甲状腺功能亢进症，尤其适用于：病情较轻，甲状腺轻至中度肿大患者，青少年及儿童、老年患者；甲状腺手术后复发，又不适于用放射性131I治疗者；手术前准备。
健客价： ￥15.5用于治疗高血压、心绞痛、心肌梗死、肥厚型心肌病、主动脉夹层、心律失常、甲状腺功能亢进、心脏神经官能症等。近年来尚用于心力衰竭的治疗，此时应在有经验的医师指导下使用。
健客价： ￥8.5调节全身代谢，恢复细胞活力，改善心血管功能，健脑健身，延缓衰老，扶正固本。用于冠心病，高血脂症，脑动脉硬化，老年性视力减退。对甲状腺机能减退和慢性老年性支气管炎有辅助治疗作用。
健客价： ￥15平肝潜阳，软坚散结。用于具有心悸、汗多、烦躁易怒、咽干、脉数等症状的甲状腺机能亢进症。
健客价： ￥23用于各种类型的甲状腺功能亢进症，尤其适用于：病情较轻，甲状腺轻至中度肿大患者；青少年及儿童、老年患者；甲状腺手术后复发，又不适于放射性131I治疗者；手术前准备；为131I放疗的辅助治疗。
健客价： ￥148用于各种类型的甲状腺功能亢进症，尤其适用于： 1.病情较轻，甲状腺轻至中度肿大患者； 2.青少年及儿童、老年患者； 3.甲状腺手术后复发，又不适于放射性131I治疗者； 4.手术前准备； 5.作为131I放疗的辅助治疗。
健客价： ￥15清火，散结，消肿。用于火热内蕴所致的头痛、眩晕、瘰疬、瘿瘤、乳痈肿痛；甲状腺肿大、淋巴结核、乳腺增生病见上述症候者。
健客价： ￥311.作为二级预防，降低心肌梗死死亡率。 2.高血压。 3.劳力型心绞痛。 4.控制室上性快速心律失常、室性心律失常，特别是与儿茶酚胺有关或洋地黄引起心律失常。可用于洋地黄疗效不佳的房扑、房颤心室率5.的控制，也可用于顽固性期前收缩，改善患者的症状。 6.减低肥厚型心肌病流出道压差，减轻心绞痛、心悸与昏厥等症状。 7.配合α受体阻滞剂用于嗜铬细胞瘤病人控制心动过速。 8.用于控制甲状
健客价： ￥21甲状腺机能亢进的内科治疗，甲状腺手术前准备，以减少麻醉和手术后并发症，防止诱发甲状腺危象，甲状腺危象。
健客价： ￥18清火，明目，散结，消肿。用于头痛眩晕，瘰疬，瘿瘤，乳痈肿痛，甲状腺肿大，淋巴结结核，乳腺增生症，高血压症。
健客价： ￥20清火，散结，消肿。用于头痛，眩晕，瘰疬，瘿瘤，乳痈肿痛，甲状腺肿大，淋巴结结核，乳线增生症。
健客价： ￥21用于治疗高血压、心绞痛、心肌梗死、肥厚型心肌病、主动脉夹层、心律失常、甲状腺机能亢进、心脏神经官能症等。近年来尚用于心力衰竭的治疗，此时应在有经验的医师指导下使用。
健客价： ￥14平肝潜阳，软坚散结。用于具有心悸、汗多、烦躁易怒、咽干、脉数等症状的甲状腺机能亢进症。
健客价： ￥30用于各种类型的甲状腺功能亢进症，尤其适用于： 1.病情较轻，甲状腺轻至中度肿大患者。 2.青少年及儿童、老年患者。 3.甲状腺手术后复发，又不适于放射性131I治疗者。 4.手术前准备。 5.作为131I放疗的辅助治疗。
健客价： ￥14主要用于治疗高血压、心绞痛、心肌梗死，也可用于心律失常、甲状腺机能亢进、嗜铬细胞瘤。
健客价： ￥7甲状腺机能亢进的内科治疗，甲状腺手术前准备，以减少麻醉和手术后并发症，防止诱发甲状腺危象，甲状腺危象。
健客价： ￥16
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