成骨不全又称脆骨病,以骨形成不良,皮质菲薄,骨细小、脆弱,反复骨折,骨关节严重进行性畸形,关节松弛、蓝巩膜及牙齿形成不全为常见表现,往往造成严重病废。
反复骨折是成骨不全的特征,以横断、螺旋形骨折最常见,骨折后可以有大量骨痂增生,多数可以愈合,但往往残留畸形。
X线显示:长骨皮质菲薄,骨干纤细、成角、扭曲‘干骺端膨大,椎体变形,脊柱侧弯、后凸、髋臼相骨盆内突出,严重者表现椎弓增宽,裂谷向后成角。
血钙、磷正常,碱性磷酸酶正常或增高。
治疗主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨骼强度,改善功能。
药物治疗
为固定骨折增加骨强度,婴儿科应用经皮或经骨折端穿针处理,3-4岁更换可延伸髓内针。
多段截骨髓内针或科延伸髓内支杆矫形术是治疗成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法。可以一期矫正多处畸形,合理重新排列骨顺序,加强骨强度,改善功能,手术不宜选择非常严重的病例,应选择肢体矫正后有恢复站立、行走能力的病例。