脆骨病是怎么回事？脆骨病能治好吗

　　还记得东方卫视《笑傲江湖》里的黑龙江选手张雷吗？他的身体形态如同裹在襁褓中的婴儿，但他的内心却比任何人都强大；他一直经历着病痛的折磨，但他的梦想却从未消失过。热爱唱歌的张雷也获得很多好心人的支持，其中还包括著名歌手王力宏。他联系上张雷，并帮助他在美国找了治疗脆骨病的专家。乐观的张雷对于自己的治疗前景十分乐观，他相信自己以后能练出八块腹肌。

　　脆骨病：打喷嚏也能引起骨折

　　张雷从刚出生时就患有脆骨病。17岁之前的张雷，已经经历了将近1000次的骨折，一个喷嚏一个饱嗝也能让他的骨头断裂。刚生下来的时候并家人没发现张雷有什么不同，可有一天他哭的特别厉害，家里人带他去看病，才查出来是得了先天性脆骨症，这种病也是间接性的，不会一直发作，但每一次发作都让张雷的身体变得更瘦小。被问及生病期间最难忘的事情，张雷笑着说“因为太多次骨折，已经记不清什么事情是最深刻的，每次骨折对我来说都很难忘。”

　　长期的病痛使张雷的身体已经萎缩成一个婴儿大小，如今的生活更多是在轮椅车上度过。张雷坦言，在自己17岁前的人生中，每年有十个月都是在病床上度过，因此也失去了上学的机会，他也曾经幻想过坐在教室里的感觉是什么样的，“现在的我已经好多了，发病率没以前那么高了，因为我懂得怎样保护自己。”

　　链接：了解“脆骨病”

　　脆骨病又称成骨不全症，是一种罕见的遗传性骨疾病，发病率十万分之3，发病男女的比例大约相同，我国患病人数约10万~20万人。患者即使遭到轻微的碰撞也会造成严重的骨折，因此又被称为“瓷娃娃”病，目前还没有有效的治疗方法。

　　脆骨症的表现

　　1、蓝巩膜：约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

　　2、关节过度松弛：尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

　　3、头面部畸形：严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。

　　4、侏儒：这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

　　5、皮肤疤痕宽度增加：这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

　　6、牙齿发育不良：牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。

　　7、肌肉薄弱。

　　8、耳聋：常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

　　9、骨脆性增加：轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。

　　脆骨症的防治

　　本病是一种先天遗传性疾病，无特殊治疗。应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。