基因检测开辟多发性骨髓瘤治疗新途径

　　基因危险因子的检测，可帮助临床医生鉴定有侵袭性疾病风险的患者，从而改善多发性骨髓瘤的治疗。

　　发表在《JournalofClinicalOncology》杂志上的一项最新研究表明，9种基因特征需要被检测来鉴定能从强化治疗中获益的高危患者。这项研究由伦敦肿瘤研究协会研究者领导，第一次把骨髓瘤细胞基因突变与疾病生存期联系起来。

　　研究者用基因序列分析了纳入多发性骨髓瘤XI临床研究463名患者的所有基因。这项研究鉴定出15个基因，这些基因在多发性骨髓瘤患者组中发生了明显突变，并且解释了这些突变与长期生存的关系。

　　研究者发现，骨髓瘤阶段检测与9种突变基因检测结合，鉴定出患侵袭性疾病患者的90%过早死亡。与没有发生CCND1基因突变的患者相比，发生突变的患者更有可能患严重疾病。38%的发生突变患者的生存期>2年，而未发生突变的患者有80%达到生存期>2年。11%患者发生了DNA修复基因TP53错误，而且与生存期较短相关——54%的TP53突变患者生存期>2年。

　　研究发现，多发性骨髓瘤患者最常见的基因突变在是RAS基因家族，其中一种是在ICR中发现的，而且在很多种癌症中可检测。研究者发现43%的患者发生NRAS和KRAS突变——表明骨髓瘤RAS突变能促使细胞癌变。这项发现可能会为治疗开辟新大道。很明显，研究中超过50%的突变能成为研究其他类型癌症新药或现存药的靶点——开辟靶向治疗新途径。

　　科学家也发现基因误差的多发性肿瘤患者展现出一个更有利的前景。研究中，所有IRF4和EGR1突变的多发性骨髓瘤患者生存期>2年，而79%和78%的基因复制无误患者生存期>2年。

　　研究领导者，GarethMorgan教授说，“我们这项研究已经鉴定出这些基因特征，通过这些基因特征能够识别更有可能快速发生疾病侵袭和进展的骨髓瘤患者。”“我们希望这项研究能够为基因检测筛查少数预后较差骨髓瘤患者铺平道路，这些患者可能从强化疗法中获益。”

　　英国肿瘤学会的执行官EricLow说，“这项首次的、创新性的基因研究非常重要。发生侵袭性、高危疾病的多发性骨髓瘤患者预后不好而且总生存期较差。在临床诊断时对这种病人的识别是很重要的。这些结果能够引导新治疗方案的发展，和现存治疗更好的应用，克服高危侵袭性骨髓瘤，从而能够改善这一重要亚组患者的生存期。”