儿童长期不明原因发热 你的诊断是？

病例回顾

患儿，女，6岁，主因发热12天入院，入院前12天患儿无明显诱因出现发热，体温最高40℃，口服退热剂可暂降至37.0℃左右，4-6小时复生，发热时曾伴一过性皮疹，肌肉疼痛，无寒颤抽搐，无恶心呕吐，无咳喘，无腹痛腹泻。

院外曾查血常规：WBC28.62×10^9、N89.5%、L7.6%、HGB116g/L、PLT589×10^9，CRP90mg/L，口服「头孢」类抗生素2天，静点1周，仍发热，性质同前，门诊以「发热待查」收入院。

自发病以来，患儿精神、食欲、睡眠可，小便正常，大便干燥，2-3日一次。

既往体健，否认结核病史及接触史，未到过牧区及疫区。

查体：T39.0℃，P106次/分，R24次/分，BP85/50mmHg，WT22kg。精神反应好，浅表淋巴结未触及，咽部稍红，扁桃体I度肿大，未见异常分泌物及疱疹，心肺腑查体未见明显异常，双髋关节4字征可疑阳性，内收外展轻度受限，四肢肌力、肌张力正常，神经系统查体未见明显异常。四肢末端温暖，CRT1s。

辅助检查：血常规：WBC19.06×10^9/L、N82.4%、L13.4%、HGB115g/L、PLT477×10^9/L，CRP95.18mg/L；

生化：ALT277.0U/L、AST125.4U/L，PCT0.191ng/mL，ESR88/h，铁蛋白839ng/mL，ASO629.0IU/mL；

呼吸道病毒阴性，EB病毒阴性，真菌阴性，布氏杆菌阴性，PPD48h、72h均阴性，血尿培养阴性；

HLA-27阴性，抗核抗体谱均阴性，CCP正常，免疫球蛋白：正常，淋巴细胞亚群：免疫功能紊乱，炎症组套：α肿瘤坏死因子17.8pg/mL、白介素-626.5pg/mL、白介素2受体799.0U/mL；

骨髓穿刺未见明显异常：心脏彩超：三尖瓣轻度返流，腹部超声：脾稍大，双髋关节MRI：双髋关节面滑膜稍增厚，增强后见轻度强化，关节少量积液。

病情分析

病例特点：患儿，女，6岁，入院前后病程共4周，以发热为主要临床表现，查体咽部稍红，扁桃体I度肿大，双髋关节4字征可疑阳性，内收外展轻度受限。

辅助检查提示炎性指标显著高于正常，但血尿培养、PCT均正常，EB病毒、真菌、结核、布氏杆菌、PPD试验均阴性，入院前后共用抗生素4周，仍持续发热，热退时精神如常，骨髓穿刺未见明显异常，细胞体液免疫紊乱。

诊断及鉴别诊断：

1.脓毒血症：患儿发热，热势较高，血常规白细胞总数、CRP显著高于正常，分类以中性比例为主，但PCT、血培养正常，暂不支持；

2.传染性单核细胞增多症：患儿发热，咽稍红，但颈部淋巴结无肿大，EB病毒阴性，暂不考虑。

3.川崎病：患儿发热大于5天，但结膜无充血，口唇无皲裂，无草莓舌，颈部淋巴结肿大，四肢末端无硬肿，心脏超声冠脉明显改变，暂不支持。

4.风湿热：患儿发热，ASO高于正常，但无心脏炎、舞蹈征等表现，头孢类抗生素应用4周仍发热，不能完全解释发热原因。

5.血液肿瘤疾患：患儿发热，抗生素治疗无效，但无恶病质表现，血涂片未见幼稚细胞，骨髓穿刺未见明显异常，暂不考虑。

6.系统性红斑狼疮：患儿发热，伴一过性皮疹，髋关节少量积液，应注意此病，但查抗核抗体谱阴性，不支持该诊断。

7.幼年型特发性关节炎（全身性）：患儿女，6岁，高热4周，热型类弛张热，热退时精神如常，抗感染治疗无效，查髋关节MRI示关节面滑膜增厚，关节少量积液，骨髓穿刺未见明显异常，抗核抗体谱阴性，α肿瘤坏死因子、白介素升高，考虑此病。

治疗：予托珠单抗治疗后，体温平稳，未在复生。

出院诊断：幼年型特发性关节炎（全身性）。

临床讨论：

患儿发热病因应从感染与非感染两方面分析，患儿发热，热型为弛张热，热势较高，发热时曾伴一过性皮疹，查炎症指标显著高于正常，感染因素应作为首诊考虑，但PCT、血尿培养，EB病毒、真菌、结核、布氏杆菌等均阴性，入院前后共抗感染治疗4周，未见明显效果，应积极考虑非感染方面，高度重视自身炎症、自身免疫系统疾病。

患儿生长发育正常，智力同同龄儿，否认家族遗传病史，炎症指标显著高于正常，抗核抗体、免疫球蛋白、骨髓穿刺正常，细胞体液免疫紊乱，α肿瘤坏死因子、白介素水平升高，诊断为幼年型特发性关节炎（全身性），予托珠单抗治疗后，体温恢复正常，定期复诊随访。