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在3-6个月时始初现症状,1岁时症状明显

2018-06-03 来源:儿科医生  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:以智能发育落后为主,可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重:常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显;如不经治疗,常在宝宝期死亡。
苯丙酮尿症
 
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。
 
患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状,1岁时症状明显。
 
1.神经系统。以智能发育落后为主,可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重:常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显;如不经治疗,常在宝宝期死亡。
 
2.外貌。患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
 
3.其他。呕吐和皮肤湿疹常见,尿和汗液有鼠尿臭味。
 
通过尿三氯化铁试验,若尿中有较多的苯丙酮,即可证明是苯丙酮尿症,最正确的方法是确认血液中苯丙氨酸的值数,还有Guthrie试验,是比较简单的方法,新生儿期可利用此法来诊断。本病的防治重在早期诊断,及时防治,可供给低苯丙氨酸饮食。
 
先天愚型
 
先天愚型宝宝都伴有特殊的身体特征,主要原因是染色体异常,第21号常染色体多了一个额外的21号染色体所致,每600或700位宝宝中就有一位,高龄产妇生产此种宝宝的比例更高。
 
本病的体征非常多样,许多器官组织都有异常,但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低,肌张力低下,较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆,枕部平,脸圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,睫毛短而稀疏,常有斜视。虹膜时有白斑,常有晶体混浊。嘴小唇厚,舌大常外伸,耳小,低位耳,耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽,有过剩的皮肤。
 
治疗方法与弱智儿相同,也可进行教育。不过,这类孩子老化速度快,很难成长至成人。
 
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