小儿血友病诊断和鉴别诊断

2018-04-13 来源：医信妇儿频道标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需做手术治疗，应注意在术前、术中和术后补充所缺乏的凝血因子。

根据病史、出血症状和家族史，即可考虑为血友病，进一步确诊须做有关实验室检查。基因序列分析除可确诊本病外，尚可发现轻症患者和疾病携带者。血友病须与血管性血友病鉴别，后者出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性、血小板黏附率降低、血小板对瑞斯托霉素无凝集反应、血浆！：C减少或正常、血浆vWF减少或缺乏。此外，血管性血友病为常染色体显性遗传，家族调查亦有助于鉴别。

治疗

1.预防出血

自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需做手术治疗，应注意在术前、术中和术后补充所缺乏的凝血因子。

2.局部止血

对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、吸收性明胶海绵沾组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可做适当体疗，以防止关节畸形。严重关节畸形可用手术矫形治疗。

3.替代疗法

本疗法的目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预防出血。早期给予适当的补充治疗是血友病患儿最好的保护措施，年龄较大的儿童及家人学会居家照顾，急性出血时最好在家里治疗。

（1）因子！和因子制剂：一些用新技术提取并经灭毒处理的高纯度因子！和因子目前已完全取代了传统的制剂，从而大大地增加了治疗的安全性。近年基因工程重组人因子！和因子.制剂已应用于临床。因子！的半衰期为8—12小时，需每12小时输注1次，每输入1U/kg可提高血浆因子！活性约2%；因子.的半衰期为18—24小时，常24小时输注1次，每输人1U/kg可提高血浆因子活性约1）。

（2）冷沉淀物：冷沉淀制剂通常以200，1血浆制成，每袋容量为20，1，含因子！和因子邳各80.100U、纤维蛋白原250mg、一定量的vWF及其他沉淀物。用于血友病甲和血管性血友病（vWD）等的治疗，要求与受血者ABO血型相同或相溶，剂量和方法参阅表15—4。

（3）凝血酶原复合物：含有因子n、因子%、因子、因子X，可用于血友病乙的治疗。

（4）输血浆或新鲜全血：血友病甲患者需输给新鲜血浆或冰冻新鲜血浆，按1，1血浆含因子！1U计算；血友病乙患者可输储存5天以内血浆，一次输人量不宜过多，以每次10m1/kg为宜。无条件时，可输给6小时内采集的全血，每次10m1/kg，可提高患者血中因子！活性10%。输血的疗效只能维持2天左右，仅适用于轻症患儿。

约15%血友病甲患者经反复因子！替代治疗后，血浆中会出现抗因子！抗体，如输注常规剂量因子！后无效者，常提示有因子！抗体存在。对这些患者治疗方法是：（1）增加因子！剂量达原剂量一倍以上，其中部分用于中和抗体，余下部分发挥止血作用。（2）活化因子（a）或活化凝血酶原复合物，因a可直接与组织因子共同作用活化因子X（Xa），从而促使凝血活酶的形成。

（3）大剂量丙种球蛋白静脉输注。（4）免疫抑制剂，如环磷酰胺。（5）用链球菌蛋白吸附抗体。因子抗体发生率低，如发生时，可加大因子剂量，即达到止血目的。

4.药物治疗

（1）1—脱氧—8—精氨酸加压素（DDAVP）：有提高血浆内因子（活性和抗利尿作用，常用于治疗轻型血友病甲患者，可减轻其出血症状，剂量为0.2—0.3）g/kg，溶于20ml生理盐水中缓慢静注，此药能激活纤溶系统，故需与6—氨基己酸或氨甲环酸联用。如用滴鼻剂（00）g/ml），0.25ml/次，作用相同。

（2）性激素：雄性化激素达那唑和女性避孕药复方炔诺酮均有减少血友病甲患者出血的作用，但其疗效均逊于替代疗法。

5.基因治疗

正在进行动物实验和临床前期验证。随着研究的不断深人，基因治疗可能成为治愈血友病的有效手段。