小儿营养性红细胞渗透脆性试验
摘要：大多数病例红细胞渗透脆性增加，0.5%0.75%盐水开始溶血，0.40%完全溶血。24小时孵育脆性试验则100%病例阳性。
小儿营养性巨幼细胞贫血实验室检查
1.外周血象
贫血多为轻至中度，发生危象时可呈重度；网织红细胞升高；MCV和MCH多正常，MCHC可增加；白细胞及血小板多正常。外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多，是本病的特征，占红细胞数的0.2—0.4。仅少数患者球形红细胞数量少或红细胞形态改变不明显。
2.红细胞渗透脆性试验
大多数病例红细胞渗透脆性增加，0.5%0.75%盐水开始溶血，0.40%完全溶血。24小时孵育脆性试验则100%病例阳性。
3.其他
溶血的证据如血清间接
胆红素和游离血红蛋白增高，结合珠蛋白降低，尿中尿胆原增加。红细胞自身溶血试验阳性，加入葡萄糖或ATP可以纠正。
骨髓象示红细胞系统明显增生，但有核红细胞形态无异常。酸化甘油试验阳性。采用十二磺酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳或放射免疫法测定膜蛋白含量有助于判断膜蛋白的缺陷。分子生物学方法可确定基因突变位点。
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