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结节性硬化症合并婴儿痉挛症

2018-03-20 来源:健客社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:TSC患者大多于1岁以内开始出现癫痫发作;癫痫发作在超过1/4的TSC患者中表现为婴儿痉挛症(infantilespasms,IS)。
结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,属于神经皮肤综合征,几乎可累及人体任何器官。高达90%的TSC患者可出现癫痫症状。
 
TSC患者大多于1岁以内开始出现癫痫发作;癫痫发作在超过1/4的TSC患者中表现为婴儿痉挛症(infantilespasms,IS)。
 
对于TSC,迄今为止仍缺乏有效的对因治疗手段,临床上主要以对症治疗为主。对合并IS的TSC患者,主要治疗目的为控制癫痫发作,改善远期预后。
 
目前,TSC患者并发的IS多为药物难治性癫痫,故治疗存在困难。对于TSC患者并发的IS,使用一线治疗药物氨己烯酸进行治疗,若治疗无效,则可考虑使用促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗、抗癫痫药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗等治疗方式。
 
1.病例介绍
 
患儿男,7个月8天,因“痉挛发作半个月,加重5d”入院。为成串屈曲痉挛发作,3~5串/d,10~20次/串,以睡醒时发作为主,发作时伴尖叫及哭吵,2~3min后缓解。无嗜睡,无发热。发病后反应较前迟钝。既往无惊厥史,无里程碑发育落后史,无癫痫家族史。
 
体格检查:体温36.1℃,呼吸频率29次/min,心率128次/min,全身皮肤散在数枚大小不等的牛奶斑,最小为0.3cm×0.3cm,最大为1cm×2cm,未见色素脱失斑及鲨鱼皮样斑,面部未见面部血管纤维瘤,双侧呼吸音粗,未闻及啰音。心律齐,未闻及杂音。腹软,肝脾肋下未扪及,未见甲周纤维瘤。神经系统查体:神志清楚,可追视,可逗笑,可认生,可手支撑半前倾坐。
 
辅助检查:肝肾功能、电解质、血糖正常。视频脑电图:变异性高度失律。头颅计算机体层摄影(CT):皮层、皮层下、室管膜下多发结节,伴室管膜下多发钙化。头颅磁共振成像(MRI):脑部多发病变,可见皮层、皮层下、室管膜下多发结节。眼底检查:双侧眼底可见结节样改变。心脏彩超:心脏大小及室壁动度未见异常,三尖瓣及肺动脉瓣轻度反流。肾脏超声未见异常。结节性硬化症(TSC)基因检测:患儿有1个TSC2基因杂合突变,父母中均未检测到此突变,故此突变为自发突变。
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