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高龄孕妈一定要做羊水穿刺吗?

2018-03-06 来源:卓正诊所  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:对筛查试验结果为阳性(高风险)的孕妇,需进行侵入性产前诊断来确诊;而对于筛查试验结果为阴性(低风险)的孕妇,其胎儿患染色体异常的风险极低,但不能认为完全正常,在之后的孕周随诊观察即可。
自从国内二孩政策放开后,越来越多的高龄孕妇出现,而妇产科医生一般会建议高龄的孕妈妈进行羊水穿刺的诊断,而这是一项有创的操作,有一定的风险,那么还有没有其他方法可以确认宝宝的健康呢?
 
羊水穿刺小知识
 
什么是羊水穿刺?
 
羊水穿刺也叫羊膜腔穿刺术,是妊娠期进行的一种侵入性产前诊断技术,具体操作是在超声引导下,用一根细针从腹部适当的部位刺入并穿过腹壁及子宫肌层,直达羊膜腔内,抽取一定量的羊水。其目的在于获得羊水中胎儿来源的细胞或化学成分进行相关的检查,是确诊胎儿遗传学异常的方法之一。
 
作为一个有创性的检查手段,羊水穿刺是有一定风险的,可能导致羊水渗漏、流产等意外情况。羊水穿刺导致流产的风险,在早期的文献报道中约为1%,近年的文献报道则明显降低,约为1/300~1/500。

高龄为什么要做羊水穿刺?
 
虽然每个孕妇都有怀上遗传学异常的胎儿的风险,但是随着孕妇年龄增大,胎儿出现遗传学异常的风险增高。以最常见的遗传性智力障碍——唐氏综合征为例,分娩年龄为25岁的孕妇,其分娩唐氏儿的几率为1/1340,而35岁的孕妇,其分娩唐氏儿的几率为1/353。
 
在过去没有更多筛查方法的年代,孕妇年龄就成了判断是否需要侵入性产前诊断的标准。为了明确胎儿是否有唐氏综合征,医生通常会建议35岁或以上的孕妇做羊水穿刺术行羊水细胞染色体核型分析。后来随着技术的发展,出现了多种针对胎儿染色体异常的筛查方法,如早孕期血清学唐氏筛查、包含测量颈项透明层厚度(NT)在内的早孕期胎儿超声筛查以及无创产前检测等等,这些筛查方法安全无害,不会对孕妇及胎儿健康造成不良影响,虽不能用于确诊染色体异常,但可结合孕妇年龄及其它相关因素计算出个体化的胎儿染色体异常的风险值。
 
对筛查试验结果为阳性(高风险)的孕妇,需进行侵入性产前诊断来确诊;而对于筛查试验结果为阴性(低风险)的孕妇,其胎儿患染色体异常的风险极低,但不能认为完全正常,在之后的孕周随诊观察即可。
 
目前在美国和加拿大等国家,单一的高龄(超过35岁)因素已经不再作为侵入性产前诊断的指征了,更提倡的是向孕妇讲清楚各种筛查试验与侵入性产前诊断(绒毛活检术和羊膜腔穿刺术)的利弊,让孕妇在充分知情的基础上作出符合自己意愿的选择。
 
在众多的产前染色体非整倍体筛查试验中,无创产前检测是目前备受瞩目的一个。它利用新一代高通量测序和生物信息学等的分子遗传学手段检测孕妇外周血中游离的胎儿来源的DNA片段,计算胎儿患染色体非整倍体的风险值。与其它传统的产前染色体非整倍体筛查比较,具有检出率高,假阳性率及假阴性率低的特点,因此当传统筛查结果为临界风险(风险值为1/11~1/1000之间)时,仍然可以做无创产前检测进行鉴别,特别适合那些对侵入性产前诊断的流产风险有顾虑的孕妇。
 
但无创产前检测毕竟是筛查,当其结果为高风险时,仍然需要进行羊膜腔穿刺术取得胎儿细胞行染色体核型分析予以确诊。当传统筛查结果风险极高(大于等于1/10)或超声检查发现胎儿明显结构畸形时,直接进行侵入性产前诊断是更加适合的。另外,通过侵入性产前诊断也能获得更多更全面的胎儿遗传信息。
 
羊膜腔穿刺术虽然有风险,但是万一需要做时,孕妈亦无需过分担心。如果你有活动性的乙肝或丙肝等传染性疾病时,建议操作前先咨询你的医生。羊膜腔穿刺术通常在孕15周到孕24周之间进行,在孕20周前进行时,可于操作前先喝适量水充盈膀胱以撑起子宫利于进针;在孕20周后进行时,则建议在操作前先排空膀胱。操作当天最好有家人陪伴。整个操作过程大概十多分钟,操作本身引起的疼痛通常都在可忍耐范围内。操作后可能会有轻微的下腹胀痛,甚至会有少量的阴道流血或流液,一般很快就会缓解。
 
当出现以下情况:下腹痛加剧且持续超过数小时,阴道持续流血流液,体温超过38℃,针眼部位红肿以及胎动异常或消失等,应与医生联系。操作当天及次日应避免剧烈活动及性生活,操作后两天即可恢复日常活动。检验结果需时长短不一,由数天到四周都有可能。
 
总之,高龄孕妈可结合自身情况决定是否进行羊水穿刺:羊膜腔穿刺术导致流产的风险并不高,若要明确胎儿是否有染色体异常的,可在恰当的孕周直接进行操作而无需再做任何筛查试验;对侵入性产前诊断的流产风险感到焦虑的孕妈,可先做胎儿染色体非整倍体筛查,结合相关情况计算个体化的风险值再做判断;在所有筛查中,无创产前检测临床价值最高,但目前仍不能取代羊膜腔穿刺及超声检查。
 
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