严重出生缺陷患儿并不总是注定要死亡

2017-03-04 来源：drpei 标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：罕见遗传性疾病患儿的父母常常会听到一些残酷的话，说严重出生缺陷的婴儿不可能存活。美国遗传学杂志四月发表的研究中显示，13和18三体综合症的5年生存率由10%升至12%，生存率最高的就是那些积极接受治疗的患儿。

　　罕见遗传性疾病患儿的父母常常会听到一些残酷的话，说严重出生缺陷的婴儿不可能存活。现在的一些支持者协会和社交媒体改变了这一情况，越来越多的研究证明并不是所有的罕见遗传病患儿都一定会死亡的。

　　最近的研究多集中在13和18三体综合症问题，其原因是某一染色体的异常拷贝。其通常会出现精神损害、面部及器官的异常、呼吸困难、心脏缺陷和其他的一些问题。

　　加拿大一份20年的数据显示了这种情况的罕见，与此同时大多数的患儿死去，在428例新生儿中，只有不到20%的65例存活了最少一年，29例婴儿存活10年以上。但以前还很少有存活10年这么久的研究报告，并且新研究结果显示出生缺陷并不总是如医生告诫的那样导致死亡。

　　这项研究没有计入幸存者的生活质量问题，研究人员表示：没有生存质量的调查信息，仅仅这份报告不能够决定应该如何治疗患有此类型疾病的新生儿。

　　美国前共和党总统候选人RickSantorum有一个8岁的女儿，患有18三体综合症。他的妻子Karen说：当时医生告诉他们已经没有必要带着已经出现呼吸困难的女儿回家，应该学着放手。

　　网络上的一些同样情况患儿的笑脸让一些家长开始去寻求积极的昂贵的手术来进行治疗。尽管也有医生说让这类患儿因并发症状自然死亡是可以接受的，但社交媒体的力量已开始改变了医学界对这类患儿的看法。

　　这项研究中，76例接受手术治疗的患儿中大约有70%术后存活了一年，但是KatherineNelson博士指出手术是否能延长生存时间仍尚不清楚。在她的研究中进行手术的患儿年龄都至少在3个月以上，并且手术也让他们症状得到了改善。

　　这项研究7月26日发表在美国医学协会杂志上。

　　美国遗传学杂志四月发表的研究中显示，13和18三体综合症的5年生存率由10%升至12%，生存率最高的就是那些积极接受治疗的患儿。

　　同时，也有人指出不进行积极的治疗让患儿平静离去也是道义上可接受的。父母的看法来决定选择。有时候支持者协会和一些幸存者的报告给了其他的家长不可靠的期望。

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适用于重度难治性结节性痤疮（结节性痤疮，即直径] 5rmn的炎性损害，结节可能化脓或出血）。由于使用异维A酸后有明显的不良反应，故应该在其他常规治疗（包括系统性抗生素治疗）无效时才能考廛。另外，由于异维A酸可能导致严重的出生缺陷，女性患者中仅适用于不准备或不能妊娠者。

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