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[科普]地中海贫血的预防和治疗原则!

2017-02-18 来源:中国儿科医疗  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:这是一组遗传性的溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因缺陷使珠蛋白合成减少或不能合成,导致血红蛋白组成成分改变,使红细胞容易溶解、破碎,出现溶血性贫血。

  [科普]地中海贫血的预防和治疗原则!

  1.什么是地中海贫血?

  这是一组遗传性的溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因缺陷使珠蛋白合成减少或不能合成,导致血红蛋白组成成分改变,使红细胞容易溶解、破碎,出现溶血性贫血。我国以广东、广西、海南、湖南、云南、贵州、四川、重庆、香港、澳门等地发病率较高。

  2.如何预防?

  地中海贫血高发地区的夫妇,建议通过遗传筛查和产前诊断,在妊娠早期对重型地中贫血胎儿作出诊断并及时终止妊娠,可避免重型地中海贫血患儿的出生。

  3.重型β地中海的特点?

  重型β地中海贫血:患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白、肝脾肿大、发育不良,症状随年龄增长而日益明显。

  4.重型β地中海贫血的治疗方法?

  规范性的终身输血和去铁治疗是重型B地贫的关键。如有HLA相合的同胞供者可行造血干细胞移植治疗。如不输血纠正贫血,多于5岁前死亡。若婴幼儿期开始接受正规的输血和去铁治疗,可无明显临床表现,发育亦可基本正常。

  1.规范输血:①Hb<90g/L时启动输血计划;②每2~5周输血一次,每次输浓缩红细胞0.5~1单位/10kg(200ml全血中提取的浓缩红细胞定义为1单位),每次输血时间3~4h;③输血后Hb维持在90~140g/L。

  2.去铁治疗:当输血次数≥10~20次,或血清铁蛋白>1000ug/L时开始去铁治疗。去铁治疗后每3~6个月监测血清铁蛋白,当血清铁蛋白<1000ug/L可暂停使用铁螯合剂。

  3.造血干细胞移植(HSCT):HSCT是目前能根治重型B地贫的唯一方法。血缘相关供者(80%左右的治愈率)的骨髓移植临床疗效肯定。有条件患儿应尽早(2~6岁)接受移植,年龄越小,移植效果也越好。非血缘相关供者的HSCT实际临床应用时间尚短,属探索性的治疗。
 

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