苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传,按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。
疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺,黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断,苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄。
患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。
新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸饮食来弥补。因此,检测血中升高的苯丙氨酸浓度必需在出生后3-5天内进行。
推荐阅读:
祛风除湿、消肿定痛、适用于寒湿阻络所致的痹病,症见:筋骨关节疼痛,肿胀,麻木,重着,屈伸不利,遇寒加重者。
健客价: ¥16本品补肾壮阳,填精益髓。用于肾阳亏损,阳痿早泄,腰膝酸软,遗精白汗,畏寒肢冷,神疲乏力。
健客价: ¥72补肾壮阳,填精益髓。用于肾阳亏损,阳痿早泄,腰膝酸软,遗精自汗,畏寒肢冷,神疲乏力。
健客价: ¥17通利鼻窍。用于鼻塞不通。
健客价: ¥38主要用于治疗风湿性关节炎、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎。本药大剂量可减少肾小管对尿酸盐的再吸收,促进尿酸盐排泄,故可用于治疗急性痛风。
健客价: ¥10主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。现多用于活动性风湿病、类风湿性关节炎、红斑狼疮、严重支气管哮喘、严重皮炎、急性白血病等,也用于某些感染的综合治疗。
健客价: ¥8苯妥英钠片,适应症为适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛,隐性营养不良性大疱性表皮松解(recessivedystrophicepidermolysisbullosa),发作性舞蹈手足徐动症,发作性控制障碍(包括发怒、焦虑和失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患),肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传
健客价: ¥10补肾,固冲,安胎,用于先兆流产,习惯性流产及因流产引起的不孕症。
健客价: ¥33补益肝肾,养血生发。用于肝肾不足、血虚风盛所致的油风,症见毛发成片脱落,多伴有头晕失眠、目眩耳鸣、腰膝痠软;斑秃见上述证候者。
健客价: ¥8适用于治疗全身强直-阵孪性发作、单纯部分性发作和癫癎持续状态,三叉神经痛等。
健客价: ¥13适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛,隐性营养不良性大疱性表皮松解(recessivedystrophicepidermolysisbullosa),发作性舞蹈手足徐动症,发作性控制障碍(包括发怒、焦虑和失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患),肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用
健客价: ¥9补肾,固冲,安胎。用于先兆流产,习惯性流产及因流产引起的不孕症。
健客价: ¥16清风热,痛鼻窍。用于外感风热或风寒化热,鼻塞流涕,头痛流泪,慢性鼻炎。
健客价: ¥20补肾,固冲,安胎。用于先兆流产,习惯性流产及因流产引起的不孕症。
健客价: ¥36适用于治疗全身强直阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。
健客价: ¥30补肾,固冲,安胎,用于先兆流产,习惯性流产及因流产引起的不孕症。
健客价: ¥50清瘟解毒,消“粘”,止痛,散瘀,止痢。用于瘟疫盛热,脑炎,赤白痢疾,白喉,目黄,音哑,转筋。
健客价: ¥18用于过敏性皮炎、湿疹、神经性皮炎、脂溢性皮炎及瘙痒症等。
健客价: ¥7.5补肾,固冲,安胎,用于先兆流产,习惯性流产及因流产引起的不孕症。
健客价: ¥48清热化痰,止嗽定喘。用于小儿肺胃痰热,感受风寒引起的头痛身热,咳嗽痰盛,气促喘急,烦躁不安。
健客价: ¥22适用于治疗慢性斑块型银屑病。
健客价: ¥163本品用于治疗对肾上腺皮质激素敏感的皮炎,该症同时伴有由对新霉素敏感的细菌或怀疑是新霉素敏感的细菌引起的二重感染,包括接触性皮炎、过敏性皮炎及各型湿疹等皮肤病。
健客价: ¥12.9清瘟解毒,消“粘”,止痛,散瘀,止痢。用于瘟疫盛热,脑炎,赤白痢疾,白喉,目黄,音哑,转筋。
健客价: ¥19安胎,养血。用于闪挫伤脂,习惯性小产,难产。
健客价: ¥24.2