小儿鞘磷脂沉积病需附脂饮食

　　1.急性神经型（a型或婴儿型）为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryredspot）、失明，黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低＜1%。

　　2.非神经型（β型或内脏型）婴幼儿或儿童期发病，病程进展慢，肝脾肿大突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。sm累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%，低者同a型。

　　3.幼年型（c型慢性神经型）多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状（亦可更早或迟到青年期）。智力减退，语言障碍，学习困难，感情易变，步态不稳，共济失调，震颤，肌张力及腱反射亢进，惊厥，痴呆，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。sm累积量为正常的8倍，酶活性最高为正常的50%，亦可接近正常或正常。

　　4.nova-scotia型（d型）临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。

　　5.成年型。

（实习编辑：陈丽珊）