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夫妻俩听力正常,孩子怎么就听不见了?——什么是“耳聋基因”

2018-03-29 来源:莆田市一耳鼻咽喉头颈科  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:GJB2基因,约占遗传性耳聋病因的21%,遗传方式为常染色体隐性遗传,GJB2基因突变的听力表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性听力下降。

耳鼻喉科听力中心,经常会遇见这样的病例,爸爸妈妈听力正常,家里也没有听力下降的家族史,为什么生育的孩子听力会有问题呢?这里就涉及到一个问题——耳聋基因。

耳聋基因是指和听力发育密切相关的基因,一旦这些基因发生突变就会导致遗传性耳聋的发生。

遗传性耳聋在我国听力残疾人群中约占比例60%,我国遗传性耳聋患者发病率排在前3位的致病基因分别为:GJB2、SLC26A4、线粒体基因(mtDNA12SrRNA)。

1.GJB2基因

约占遗传性耳聋病因的21%,遗传方式为常染色体隐性遗传,GJB2基因突变的听力表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性听力下降。

2.SLC26A4基因

约占遗传性耳聋病因的14.5%,遗传方式同样为常染色体隐性遗传,SLC26A4基因突变可导致大前庭导水管综合征,听力表现为先天性或迟发性听力下降,头部撞击、感冒、发热、噪声刺激可诱发或加重听力下降。

3.线粒体基因12SrRNA

约占遗传性耳聋病因的4.4%,遗传方式为母系遗传,即只有女性能将线粒体基因突变传给下一代,男性不再下传。线粒体基因12SrRNA是一种氨基糖甙类药物致聋的敏感基因,听力在出生时表现正常,一旦应用氨基糖甙类抗生素后出现的听力损失,甚至可表现为“一针致聋”。

值得一提的是,携带耳聋基因突变者在听力正常人群中仍占5%~6%。也就是说,听力完全正常的100人当中存在5~6名耳聋基因突变的携带者。这也解释了文章开头提出的疑问,即使爸爸妈妈听力正常,由于携带了突变的耳聋基因,也面临生育聋儿的风险。

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