在耳鼻喉科听力中心,经常会遇见这样的病例,爸爸妈妈听力正常,家里也没有听力下降的家族史,为什么生育的孩子听力会有问题呢?这里就涉及到一个问题——耳聋基因。
耳聋基因是指和听力发育密切相关的基因,一旦这些基因发生突变就会导致遗传性耳聋的发生。
遗传性耳聋在我国听力残疾人群中约占比例60%,我国遗传性耳聋患者发病率排在前3位的致病基因分别为:GJB2、SLC26A4、线粒体基因(mtDNA12SrRNA)。
1.GJB2基因
约占遗传性耳聋病因的21%,遗传方式为常染色体隐性遗传,GJB2基因突变的听力表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性听力下降。
2.SLC26A4基因
约占遗传性耳聋病因的14.5%,遗传方式同样为常染色体隐性遗传,SLC26A4基因突变可导致大前庭导水管综合征,听力表现为先天性或迟发性听力下降,头部撞击、感冒、发热、噪声刺激可诱发或加重听力下降。
3.线粒体基因12SrRNA
约占遗传性耳聋病因的4.4%,遗传方式为母系遗传,即只有女性能将线粒体基因突变传给下一代,男性不再下传。线粒体基因12SrRNA是一种氨基糖甙类药物致聋的敏感基因,听力在出生时表现正常,一旦应用氨基糖甙类抗生素后出现的听力损失,甚至可表现为“一针致聋”。
值得一提的是,携带耳聋基因突变者在听力正常人群中仍占5%~6%。也就是说,听力完全正常的100人当中存在5~6名耳聋基因突变的携带者。这也解释了文章开头提出的疑问,即使爸爸妈妈听力正常,由于携带了突变的耳聋基因,也面临生育聋儿的风险。
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健客价: ¥3.5生精补髓,益气养血,强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠;神经衰弱症见上述证候者。
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健客价: ¥57本品主要用于抑制血小板聚集,减少动脉粥样硬化患者的心肌梗塞、暂时性脑缺血或中风发生。同时可用于镇痛,消炎,解热,抗风湿。详见说明书。
健客价: ¥211.单纯疱疹病毒感染:用于生殖器疱疹病毒感染初发和复发病例,对反复发作病例口服本品用作预防。 2.带状疱疹:用于免疫功能正常者带状疱疹和免疫缺陷者轻症病例的治疗。 3.免疫缺陷者水痘的治疗。
健客价: ¥81.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺激素合成与释放,抑制骨吸收。
健客价: ¥35补肝益肾,养血安神。用于肝肾不足所致的头痛眩晕,心悸不宁,失眠多梦、健忘。
健客价: ¥16预防眼部皮肤老化。
健客价: ¥159本品为非甾体抗炎药。临床可用于下列情况。 1、镇痛、解热:可缓解轻度或中度的疼痛,如头痛、牙痛、神经痛、肌肉痛及月经痛,也用于感冒和流感等退热。本品仅能缓解症状,不能治疗引起疼痛和发热的病因,故需同时应用其他药物对病因进行治疗。 2、抗炎、抗风湿:为治疗风湿热的常用药物,用药后可解热、使关节症状好转并使血沉下降,但不能去除风湿热的基本病理改变,也不能治疗和预防心脏损害及其他合并症。 3、关节炎:除
健客价: ¥3抑制下述情况时血小板粘附和聚集: 1.不稳定性心绞痛(冠状动脉血流障碍所致的心脏疼痛); 2.急性心肌梗塞; 3.预防心肌梗塞复发; 4.动脉血管的术后(动脉外科手术介入后如主动脉冠状动脉静脉搭桥术,PTCA); 5.预防大脑一过性的血流减少(TIA;短暂性脑缺血发作)和出现早期症状(如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明)后预防脑梗塞。
健客价: ¥10