听力损失一直是困扰人类的常见疾病,给社会和家庭带来了许多烦恼,同时消耗了大量的人力和物力资源。
先天性听力损失往往与遗传因素有关,那么遗传基因,到底是怎么回事呢?
据世界卫生组织估计,全世界有2.5亿人患有中度以上听力损失。2006年第二次全国残疾人抽样调查推算,全国各类残疾人的总数为8296万人,其中听力残疾2004万人、言语残疾127万人,占各种残疾的首位,并以每年2.3万新生听障儿童的速度增长(随着统计方法的更新和听力健康意识的普及,现在的实际情况远远高于早期统计数据)。先天性听障一半以上与遗传因素有关,许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关,或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病。
常染色体隐性遗传性听障多表现为重度或极重度语前听障,其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性听障严重。
遗传性因素导致的听障约80%为常染色体隐性遗传听障,其中70-80%为非综合征性听障(nonsyndromi,hearin,impairment,NSHI),15%-24%为常染色体显性遗传模式,其余1%-2%为X连锁遗传模式。母系遗传性听障发病多与氨基糖甙类抗生素诱发有关,不当用药会造成敏感个体的重度感音性听障。
1、显性遗传:红的小人为听障,也就是说:基因中有一个缺陷基因(红杠)就会是听障。
2、隐性遗传:最左的红色小人为听障;带一对缺陷基因的为听障(基因中红杠);带一个缺陷基因(基因中红杠)是缺陷基因的携带者而听力正常,右边为正常人。
3、线粒体遗传:方块代表男性,圆圈代表女性,黑色为听障,一半黑为缺陷基因携带者但听力正常,空框为正常。
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