遗传性耳聋诊疗知识

耳聋</a>诊疗知识" width="400" height="300" src="//img.jianke.com/article/201503/1621873602-20150309194805230.jpg" />

 　　首先应当明确诊断。首先要对患儿进行详细的听力检查、影响学检查，包括脑干诱发电位、多频稳态电位、DPOAE、声阻抗等检查，了解患儿听力损失的情况，而影像学检查可以查明患儿耳蜗等器官是否有畸形。如果这些检查确实有异常，那么还需要做相关的基因检查，以查找耳聋产生的原因。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋，其中70-80%为非综合征性耳聋，15%-24%为常染色体显性遗传模式，其余1%-2%为X连锁遗传模式。

 　　母系遗传性聋发病多与氨基糖甙类抗生素诱发有关，不当用药会造成敏感个体的重度感音性聋。另一方面遗传性耳聋包括非综合征性耳聋和综合征性耳聋。非综合征性耳聋是指除听力受损外基本无其他异常，综合征性耳聋是指听力障碍只是构成全身多处临床症状之一的遗传综合征。非综合征性耳聋发病率较高，是引起遗传性耳聋最常见的原因。

 　　非综合征性耳聋按遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传及线粒体遗传。其中GJB2、SLC26A4、12SrRNA三个基因是引起遗传性耳聋最常见的原因。查明原因后那么如何对患儿进行治疗呢，现在，对大部分先天性聋儿，且听力全部丧失的患儿来说，都可以通过电子耳蜗获得听力。但是必须尽快的对患儿进行耳蜗植入，以刺激患者的听神经，使患儿有言语能力。

 　　根据我院人工耳蜗植入的情况，我们发现，患儿耳蜗植入越早，患儿的语言能力越好。如果患儿有部分残余听力，那么你就需要给患儿佩戴助听器，同时注意，如果患儿最近突然出现听力下降，需要给予药物治疗，以恢复他的听力。当完全听力丧失后也需要植入耳蜗的。因此如果查明这些耳聋的原因，是可以早期干预，以防止患儿因聋致哑的。

 　　我们医院的经验发现，只要是早期干预，大部分聋儿能够达到和正常孩子一样张口说话，回归社会。同时如果查明原因，也可以指导生育。如现在随着二胎的放开，有些家长需要再次生育，如果我们查明病因，那么我们就可以指导他们如何获得一个听力健康的宝宝。如如果是宝宝是GJB2、SLC26A4基因异常导致的耳聋，这是一个常染色体隐性遗传疾病。那么这个宝宝的父母可能是都携带着这个基因，他们的父母再次生育仍然会有25%的几率生育一个聋儿，同时有一半的几率生育一个携带基因但听力正常的婴儿，也有25%的几率生育一个正常婴儿。我们可以在怀孕后通过取羊水检测基因的方法，在胚胎阶段就能查出这个婴儿是否正常，以聋儿的出生，甚至我们可以可以通过人工试管婴儿技术，在受精卵阶段检查基因情况，然后将正常的受精卵植入母亲的子宫，以生育一个健康的婴儿。