神经元蜡样脂褐质沉积病(NCL)属于进行性肌阵挛性癫痫,是一组常染色体隐性遗传病,其特点是神经元有脂色素沉积,引起进行性变性。临床表现为肌阵挛性癫痫发作、运动障碍、视觉减退和认知缺陷,根据患者的起病年龄可分为3型。
1、婴儿型
出生后9~19个月内发病,视神经萎缩、肌阵挛发作、共济失调、智力低下均发生较早且相对较严重。相关基因在染色体lp32,编码软脂酰基蛋白硫酯酶,该酶参与蛋白分解过程中的去脂作用,分解半胱氨酸残基上的脂肪酰基。
2、晚婴型
2~6岁内发病,早期表现为智力低下,共济失调,晚期可出现视力障碍;发作类型多种多样,可为肌阵挛发作、失张力发作、不典型失神发作等等。相关基因在染色体11p15,编码抑胃肽不敏感性溶酶体肽酶。
3、儿童型
4~10岁内发病,较常见。患者有视觉障碍、共济失调、智力低下等表现,癫痫发作类型可为肌阵挛发作、不典型失神发作或全身强直阵挛性发作。相关基因在染色体16p12.1上,编码一个特殊的蛋白,目前对该蛋白的功能还不是十分明确。
(实习编辑:罗柳华)
癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥661.抗癫痫:用于治疗全身性或部分性癫痫,尤其是以下类型:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作以及部分性癫痫:简单性或复杂性发作;继发性全身性发作;特殊类型的综合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、双相情感躁狂相与分裂情感躁狂相疾病的治疗。
健客价: ¥53拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥94健脾、益气。用于体倦乏力,食少便溏。
健客价: ¥9.5用于治疗全身性、部分性癫痫或其他癫痫的治疗,在哺乳期妇女应用于严重病例或那些对其他药物治疗耐药的患者。
健客价: ¥14主要用于单纯或复杂失神发作、肌阵挛发作,大发作的单药或合并用药治疗,有时对复杂部分性发作也有一定疗效。
健客价: ¥191、急性脑血管意外和脑外伤后记忆和轻中度脑功能障碍。 2、儿童发育迟缓。 3、酒精中毒性脑病,肌阵挛性癫痫,镰状红细胞贫血神经 并发症的辅助治疗。
健客价: ¥21扶正固本,滋阴壮阳,解毒散结。用于阴阳两虚所致的神疲乏力,头晕耳鸣,健忘失眠,腰膝酸痛,阳痿早泄,夜尿频多及癌症放疗、化疗的的辅助治疗。
健客价: ¥29本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作,伴有或不伴有继发性全面性发作。 本品适用于成年人和5岁以及5岁以上儿童。
健客价: ¥175癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 2岁以上儿童及成人的添加疗法: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 本品也可用于治疗合并有
健客价: ¥43补脾胃,益肺气。用于脾胃虚弱,食少便溏,气短咳嗽,肢倦乏力。
健客价: ¥9.9补脾胃,益肺气。用于脾胃虚弱,食少便溏,气短咳嗽,肢倦乏力。
健客价: ¥39补肾通络,祛风除湿。主治类风湿关节炎属风湿痹阻兼肾虚证。症见关节肿胀疼痛,屈伸不利,晨僵,关节压痛,关节喜暖畏寒,腰膝酸软,舌质淡,苔白,脉沉细。
健客价: ¥103清热化结,消肿止痛,调和气血,养肝益肾,抑制病毒,增强免疫功能。用于急慢性乙型肝炎,肝功能不正常者亦适用。对改善气滞血瘀,肝肾不足证引起的食欲不振,厌油口苦,胁肋胀痛,脘腹胀满,倦怠乏力,急燥易怒,小便赤黄等症亦有效。
健客价: ¥19用于治疗骨关节炎、类风湿性关节炎和强直性脊椎炎等引起的疼痛和炎症的症状治疗,能促进关节软骨再生修复。还可用于治疗慢性多发性关节炎,手术后痛,外伤后疼痛,颈肩痛、腰腿痛,头痛、偏头痛、扭伤、劳损等。
健客价: ¥8扶正固本,滋阴壮阳,解毒散结。用于阴阳两虚所致的神疲乏力,头晕耳鸣,健忘失眠,腰膝酸痛,阳痿早泄,夜尿频多及癌症放疗、化疗的的辅助治疗。
健客价: ¥38补脾健胃,利湿止泻。用于脾胃虚弱,饮食不消,或泻或吐,形瘦色萎,神疲乏力。
健客价: ¥18补脾健胃,利湿止泻。用于脾胃虚弱,饮食不消,或泻或吐,形瘦色萎,神疲乏力。
健客价: ¥29