传统将癫痫的诊断分为三步:即首先明确是否是癫痫,其次癫痫是原发性还是症状性,最后明确癫痫的病因。2001年国际抗癫痫联盟提出了癫痫诊断的新方案,由5个层次组成:
(一)发作期症状学
根据标准描述性术语对发作时症状进行详细的不同程度的描述。
(二)发作类型
根据发作类型表确定患者的发作类型,如可能应明确在大脑的定位;如为反射性发作,则需要指明特殊的刺激因素。
(三)综合征
根据已被接受的癫痫综合征表进行综合征的诊断,应理解有时这种诊断是不可能的。
(四)病因
如可能根据经常合并癫痫或癫痫综合征的疾病分类确定病因、遗传缺欠,或症状性癫痫的特殊病理基础。
(五)损伤
这是非强制性的,但时常是有用的诊断附加指标,主要是关于癫痫造成损伤的程度。损伤的分类根据世界卫生组织(WH)ICIDH-2功能和残障的国际分类标准制定。
癫痫的体格检查和辅助检查
体格检查
癫痫的体格检查包括一般内科系统查体和神经系统查体。重点应放在神经系统方面,要注意患者的精神状态和智能,注意患者的言语是否正常,在检查眼部时应注意检查眼底。体格检查对癫痫的病因诊断有一定帮助。
辅助检查
1、脑电图(EEG)
由于癫痫发病的病理生理基础是大脑兴奋性的异常增高,而癫痫发作是大脑大量神经元共同异常放电所引起的。EEG反映大脑电活动,是诊断癫痫发作和癫痫最重要的手段,并且有助于癫痫发作和癫痫的分类。临床怀疑癫痫的病例应进行EEG检查。在应用中须充分了解EEG的价值和局限性。
2、脑磁图(MEG)
是新发展起来的一种无创性脑功能检测技术,其原理是检测皮质神经元容积传导电流产生的磁场变化,与EEG可以互补,有条件的单位可应用于癫痫源的定位以及功能区的定位,并不是常规检查。
3、电子计算机X线体层扫描(CT)
能够发现较为粗大的结构异常,但难以发现细微的结构异常。多在急性癫痫发作时或发现大脑有可疑的钙化和无法进行磁共振成像(MRI)检查的情况下应用。
4、磁共振成像(MRI)
MRI在临床中的应用,大大地改进了对癫痫患者的诊断和治疗。MRI具有很高的空间分辨率,能够发现一些细微的结构异常,对于病因诊断有很高的提示价值,特别是对于难治性癫痫的评估。特定的成像技术对于发现特定的结构异常有效,例如海马硬化的发现。如果有条件,建议进行头颅MRI检查。
5、单光子发射计算机断层扫描(SPECT)
是通过向体内注射能够发射γ射线的放射性示踪药物后,检测体内γ射线的发射,来进行成像的技术,反映脑灌注的情况。可作为难治性癫痫术前定位中的辅助方法。癫痫源在发作间歇期SPECT为低灌注,发作期为高灌注。
6、正电子发射断层扫描(PET)
正电子参与了大脑内大量的生理动态,通过标记示踪剂反映其在大脑中的分布。可以定量分析特定的生物化学过程,如可以测定脑葡萄糖的代谢及不同神经递质受体的分布。在癫痫源的定位中,目前临床常用的示踪剂为18F2脱氧葡萄糖(FDG),观测局部脑代谢变化。理论上讲,发作间歇期癫痫源呈现低代谢,发作期呈现高代谢。
7、磁共振波谱(MR)
癫痫源部位的组织具有生化物质的改变,利用存在于不同生化物质中相同的原子核在磁场下其共振频率也有差别的原理,以光谱的形式区分不同的生化物质并加以分析,能够提供癫痫的脑生化代谢状态的信息,并有助于定位癫痫源。其中1H存在于一些具有临床意义的化合物中,脑内有足够浓度的质子可以被探测到,因此临床应用最多的是磁共振质子波谱(1HMR)。
8、功能磁共振(fMR1)
是近年来发展起来的新技术,能够在不应用示踪剂或者增强剂的情况下无创性地描述大脑内神经元激活的区域,是血氧水平依赖技术。主要应用于脑功能区的定位。
目前应用于癫痫领域的影像学检查越来越多,很多检查仅仅针对特殊目的,如病因学诊断、术前评估等,而并非常规检查,如SPECT、PET、MRS、fMR1等。在临床实践中,应该熟悉每一种技术的特点,根据不同的临床要求和现实条件选择相应的检查。
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