神经瘤是神经组织的异常增生,以外伤性神经瘤最常见,好发生于伤口、手术瘢痕或截肢部位,常见于四肢。
近日法国的Rouzaud博士和Boralevi博士在NEJM杂志报道了一例发生在舌部的多发性神经瘤。
患者9岁男孩,舌部「丘疹」6年,无自觉症状,从婴儿时期起就有慢性便秘及腹部不适。体格检查发现患儿为「马凡样」体型,皮肤粗糙,牙齿错位,「丘疹」位于舌尖,黄色、质软、直径3-12mm,病理示粘膜神经瘤,考虑患者为多发性内分泌瘤病2B型。
患儿甲状腺超声可见2个强回声结节,腹部CT示结肠扩张。降钙素:277pg/ml(正常值﹤10),血、尿甲氧基肾上腺素正常,RET基因突变检测结果呈阳性。
给予甲状腺全切除术,病理示甲状腺髓样癌并已转移至多个淋巴结。直肠活检病理示肠神经节细胞瘤。术后监测降钙素水平并随访至今,患儿病情有所缓解。
该篇病例报告提示我们,发生在舌部的神经瘤应警惕多发性内分泌瘤病2B型,并及时对甲状腺做相应检查,因为该病患者其甲状腺髓样癌发病率近100%。