BRAF突变与黑素瘤发生、发展、靶向治疗和不良预后密切相关。任丹阳等应用免疫组化法检测103例皮肤黑素瘤中BRAFV600E突变蛋白表达情况，分析该突变与皮肤黑素瘤临床病理特征的关系以及该方法检测BRAFV600E突变的临床价值。
目的探讨皮肤黑素瘤BRAFV600E突变蛋白表达情况，分析免疫组化法检测V600E突变的灵敏度和特异度。
方法应用抗BRAFV600E单克隆抗体的免疫组化法检测103例皮肤黑素瘤、40例色素痣石蜡包埋组织切片中BRAFV600E突变蛋白表达水平。采用SPSS17.0统计软件进行统计分析，率的比较采用χ2检验。
结果BRAFV600E突变蛋白阳性表达率在皮肤黑素瘤中为20.4%（21/103），色素痣中为5.0%（2/40），两组差异有统计学意义（χ2=5.06，P<0.05）。黑素瘤BRAFV600E突变蛋白的表达率在不同年龄组［＜60岁组表达率为29.8%（14/47），≥60岁组为12.5%（7/56）］、不同民族［维吾尔族组为30.2%（13/43），汉族组为13.3%（8/60）］、不同发病部位［肢端为13.6%（6/42）、黏膜为11.8%（4/29）、非肢端为45.8%（11/32）］、不同Clark分级［Ⅰ~Ⅲ级组为8.6%（4/42），Ⅳ~Ⅴ级组为12.4%（17/61）］组间表达差异均有统计学意义（P<0.05），而在不同性别、有无淋巴结转移组间表达差异均无统计学意义（P＞0.05）。免疫组化检测恶性黑素瘤中BRAFV600E突变灵敏度为100%（15/15），特异度为98.5%（65/66）。
结论BRAFV600E突变蛋白在皮肤黑素瘤中高表达，在维吾尔族人群表达率高于汉族人群；免疫组化法检测BRAFV600E突变具有准确、快速等特点，有望为黑素瘤患者制定个体化治疗方案提供帮助。
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