弥漫性神经纤维瘤(DNF)属于神经纤维瘤的一个亚型,临床和病理上具有一定特征性。好发于儿童及成人早期,大约20%的患者与Ⅰ型神经纤维瘤病有关。
患者男,42岁,因头部斑状脱发伴头皮肿胀2年余就诊。皮肤科检查:左侧头皮见一10cm×8cm的肿块,境界清楚,略高起皮面,表面毛发脱落,触之柔软。皮损组织病理检查:肿瘤位于真皮深部和皮下脂肪组织,主要由短梭形细胞构成,可见特征性Meissner小体样结构;肿瘤基质疏松,散在肥大细胞。免疫组化:50%肿瘤细胞表达S-100。诊断:弥漫性神经纤维瘤。
讨论本例患者为中年男性,左侧头皮以斑状脱发为首发表现,之后脱发区皮肤发生弥漫性增厚,体检及各系统检查均未见异常,但其组织学表现为在典型神经纤维瘤改变基础上散在多数Meissner小体样结构,且免疫组化示50%肿瘤细胞表达S100。结合临床表现及典型的组织学改变,符合弥漫性神经纤维瘤的诊断。
目前报道Ⅰ型神经纤维瘤病患者的肿瘤有潜在恶变的趋势,但单发的DNF几乎无恶变可能。若短期内神经纤维瘤的皮损发生疼痛或快速增大,要警惕恶变的可能。治疗包括部分或全部外科切除。鉴于弥漫性神经纤维瘤组织学上呈扩展性生长模式,肿瘤生长的范围往往超出肉眼观察的范围,部分病例即使完全切除后,仍可能复发,且部分DNF患者有发生神经纤维瘤病的可能,因此,对于此类患者需定期随访。
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