色素失禁症

　　色素失禁症(incontinentiapigmenti)是一种少见的性联遗传性疾病，由Xq28染色体突变引起。x染色体异常的男婴病情严重而多死于宫内，因此临床上主要以女婴多见，但国内也有男婴色素失禁症的个案报道。近来研究表明，位于Xq28染色体的NEMO(NF—kappaBessentialmodulator)或称IKK基因突变被认为是引起该病的主要原因。

　　本病皮损一般分3期，第1期为炎症期，皮损为水肿性红斑和水疱，出生即有或出生后不久出现，常波及躯干及四肢，病程约2个月。第2期为疣状期，即在红斑、水疱的相同部位出现线状或带状的疣状斑块或结节，皮损通常在l岁左右消失，也可持续多年。第3期为色素沉着期，此期为全身泛发的色素沉着斑，可呈树枝状、泼水状、旋涡状、喷泉状和条带状等特殊的形状，并沿Blaschko线分布，此期可持续多年。

　　组织病理：小疱位于表皮内，伴海绵形成，有多数嗜酸性粒细胞，水疱间表皮常含有小团的表皮细胞，呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞浆的角化不良细胞，真皮浸润如表皮。疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度，色素沉着处真皮上层噬黑素细胞增多，内含大量黑素颗粒，基底层黑素颗粒减少，有空泡变性。

　　临床上也可见3期重叠或仅有第3期的临床表现。除皮损外，70％～80％的患者可出现皮肤外损害，多累及牙齿、中枢神经系统、眼及骨骼，临床上多表现为无牙或钉形牙、癫痫、智力障碍、运动迟缓、斜视、自内障、视网膜脱离、蓝色巩膜、颅骨变形、脊柱裂以及畸形足等。部分患者有血清IgE升高及外周血嗜酸性粒细胞增多。

　　治疗/色素失禁症编辑

　　本病无特殊治疗。通常在2岁以后逐渐消退，到成年期除一些原有的并发症外，无其他不适。在水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。

　　1、治疗

　　色素斑可自退，一般无需治疗。对早期水疱炎症期可应用皮质类固醇激素。

　　2、预后

　　色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。