双侧节段型神经纤维瘤病一例

　　患儿男，8岁，因背部巨大褐色斑片伴多发皮下结节就诊。患儿于出生后即发现背部巨大淡褐色斑片，近3年在淡褐色斑片的基础上出现小的深褐色斑片，逐渐增多。脊柱两侧也出现多发皮下结节，无自觉症状。

　　皮肤科检查：背部弥漫性巨大淡褐色斑片，上至颈部发际，下至腰部，左至锁骨及乳头外侧，右至肩峰及腋后线，边界清楚，颜色均匀一致。在淡褐色斑片的基础上散在六七个绿豆至蚕豆大小深褐色斑片，表面无隆起，毳毛无增粗。在脊柱两侧，可触及十余个黄豆至蚕豆大小的皮下结节，质韧，无压痛。

　　背部皮损组织病理：表皮基底层色素增加，真皮深部可见一界限清楚但无包膜肿瘤结节，内含大量纤细的梭形细胞，核呈S形或波纹状，胞质着色浅。细胞杂乱排列，无明显异形。周围可见大量黏液样基质、少数肥大细胞。肿瘤组织免疫组化：S100阳性，波形蛋白阳性。

　　诊断：双侧节段型神经纤维瘤病。

　　讨论

　　神经纤维瘤病（NF）是一种常染色体显性遗传、累及皮肤和神经等多器官系统的疾病，分为2型：Ⅰ型（NF1）为多发性神经纤维瘤病，Ⅱ型为具有双侧听神经瘤和（或）其他神经系肿瘤的神经纤维瘤病。节段型神经纤维瘤病是NF1的一种特殊类型，被认为是NF1的体细胞突变造成的，其特点是：咖啡斑或者神经纤维瘤局限在身体的某一固定的部位，单侧分布，无深部损害，无家族史。