以GJB2基因为候选基因,研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。
方法
收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因的第2外显子后直接测序,检测患者GJB2基因的突变情况。
结果
患者GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A(c.148G>A),此突变导致GJB2基因第50位氨基酸密码子由GAC替换为AAC,其编码的连接蛋白Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺(p.Asp50Asn)。此外,GJB2基因外显子2第79位碱基由G突变为A(c.79G>A),突变导致连接蛋白Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸(p.Val27Ile)。患者的父母未检测到GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道,经过基因测序确诊的7例患者均为GJB2基因c.148G>A突变。
结论
GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因,c.148G>A突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。
养血、祛风、通络。用于鱼鳞病。对鱼鳞病皮肤干燥、粗糙瘙痒、僵硬及鳞屑等症有医治效果。
健客价: ¥158养血、祛风、通络。用于鱼鳞病。对鱼鳞病皮肤干燥、粗糙瘙痒、僵硬及鳞屑等症有医治效果。
健客价: ¥32乳果糖口服溶液: - 慢性或习惯性便秘:调节结肠的生理节律。 - 肝性脑病(PSE):用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。 枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊:治疗肠道菌群失调(抗生素、化疗药物等)引起的腹泻、便秘、肠炎、腹胀,消化不良,食欲不振等。
健客价: ¥756寻常痤疮、特别是黑头粉刺皮损,老年性、日光性或药物性皮肤萎缩,鱼鳞病及各种角化异常及色素过度沉着性皮肤病、银屑病。
健客价: ¥7用于治疗重、中度痤疮,对鱼鳞病、银屑病、苔藓类皮肤病、及某些角化异常性皮肤病也有一定疗效。
健客价: ¥28用于预防和治疗维生素B2缺乏症,如口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、结膜炎、脂溢性皮炎等。
健客价: ¥6用于预防和治疗维生素B2缺乏症,如口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、结膜炎、脂溢性皮炎等。
健客价: ¥16.8用于治疗重、中度痤疮,对鱼鳞病,银屑病,苔癣类皮肤病、及某些角化异常性皮肤病也有一定的疗效。
健客价: ¥27用于治疗重、中度痤疮,对鱼鳞病、银屑病、苔藓类皮肤病及某些角化异常性皮肤病也有一定疗效。
健客价: ¥28皮肤外用药。适用于皮肤角化症,手足皲裂,干皮症、鱼鳞病等。
健客价: ¥21.用于防治口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、角膜血管化、结膜炎、脂溢性皮炎等维生素B2缺乏症。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时应补充维生素B2。
健客价: ¥3.5用于预防和治疗维生素B2缺乏症,如口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、结膜炎、脂溢性皮炎等。
健客价: ¥25用于预防和治疗维生素B2缺乏症,如口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、结膜炎、脂溢性皮炎等。
健客价: ¥4用于预防和治疗维生素B2缺乏症,如口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、结膜炎、脂溢性皮炎等。
健客价: ¥81.银屑病、手癣、甲癣、鱼鳞病及各种瘙痒性皮肤病;2.过敏性皮肤病、湿疹、接触性皮炎、水田皮炎;3、神经性皮炎、神经性皮肤病、化脓性皮肤病等。
健客价: ¥42寻常痤疮、特别是黑头粉刺皮损,老年性、日光性或药物性皮肤萎缩,鱼鳞病及各种角化异常及色素过度沉着性皮肤病、银屑病。
健客价: ¥12.5皮肤外用药。适用于治疗手足皲裂症和鱼鳞病。
健客价: ¥21寻常痤疮、特别是黑头粉刺皮损,老年性、日光性或药物性皮肤萎缩、鱼鳞病及各种角化异常及色素过度沉着皮肤病、银屑病。
健客价: ¥11寻常痤疮、特别是黑头粉刺皮损,老年性、日光性或药物性皮肤萎缩,鱼鳞病及各种角化异常及色素过度沉着性皮肤病、银屑病。
健客价: ¥10滋补肝肾,健脾益气,活血通络,祛风润燥。适用于先天不足,肝肾阴虚,肌肤甲错的鱼鳞病。
健客价: ¥398清肝泻火,利湿通窍。用于上焦湿热,头晕头痛,耳聋耳鸣,耳内流脓。
健客价: ¥39.9清肝泻火,利湿通窍。用于上焦湿热,头晕头痛,耳聋耳鸣,耳内流脓。
健客价: ¥56适应于腰痛、颈肩腕综合征、肩周炎和变形性关节炎。
健客价: ¥162用于某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染的辅助治疗(如带状疱疹、流行性乙型脑炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等);亦可作为恶性肿瘤的辅助治疗剂;本品可用于湿疹、血小板减少、多次感染综合征、慢性皮肤黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客价: ¥36