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伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习

2017-05-15 来源: 中华皮肤科杂志  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因的第2外显子后直接测序,检测患者GJB2基因的突变情况。

  以GJB2基因为候选基因,研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。

  方法

  收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因的第2外显子后直接测序,检测患者GJB2基因的突变情况。

  结果

  患者GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A(c.148G>A),此突变导致GJB2基因第50位氨基酸密码子由GAC替换为AAC,其编码的连接蛋白Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺(p.Asp50Asn)。此外,GJB2基因外显子2第79位碱基由G突变为A(c.79G>A),突变导致连接蛋白Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸(p.Val27Ile)。患者的父母未检测到GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道,经过基因测序确诊的7例患者均为GJB2基因c.148G>A突变。

  结论

  GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因,c.148G>A突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。

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