【超级诊断】 傻傻分不清的“组织细胞增生症”

　　本病临床及组织学特点如下：1）1岁女童，病史6月；2）面部呈黄褐色丘疹和斑块；3）组织学示真皮全层见大量泡沫细胞、组织细胞浸润，Touton巨细胞易见，并可见中性、嗜酸性粒细胞浸润；4）组织细胞表达CD68、MAC387和溶菌酶，而不表达S-100和CD1a。综合临床及组织学特点，诊断符合幼年黄色肉芽肿(Juvenilexanthogranuloma,JXG)。

　　组织细胞增生症是一组由树突状细胞或单核-巨噬细胞增殖所引起的异质性的反应性或肿瘤性病变，可累及成人及儿童的多个器官，包括100多个疾病和亚型。2016年WHO修订了组织细胞增生症和巨噬细胞-树突状细胞系肿瘤的分类，将其分为5类疾病：1）朗格汉斯组织细胞相关性疾病；2）皮肤及粘膜组织细胞增生症；3）Rosai-Dorfman病；4）嗜血性淋巴组织增生症及巨噬细胞活化综合征；5）恶性组织细胞增生症。其中皮肤及粘膜组织细胞增生症又分为幼年黄色肉芽肿家族性疾病和其他疾病两个亚类。

　　幼年黄色肉芽肿家族疾病是组织学表现非常相似，而临床具有广泛病谱性表现的一组病变，包括幼年黄色肉芽肿、良性头部组织细胞增生症(Benigncephalichistiocytosis,BCH)、泛发性发疹性组织细胞增生症(Generalizederuptivehistiocytosis,GEH)、进行性结节性组织细胞增生症(Progressivenodularhistiocytosis,PNH)和播散性黄瘤(Xanthomadisseminatum,XD)。所有的亚型组织学都表现为组织细胞和Touton巨细胞增生，组织细胞均表达CD68，而不表达S-100和CD1a，所以组织学无法区分这组疾病，只能结合临床表现来区别。

　　本例皮损表现为面部多发的黄棕色丘疹和斑块，其中眶周皮损较明显，就临床皮损表现而言，需要与XD和渐进坏死性黄色肉芽肿(Necrobioticxanthogranuloma,NXG)鉴别。NXG皮损常常还伴有萎缩及毛细血管扩张，结合组织学表现不难和JXG区分。XD和JXG组织学表现类似，但XD好发于成人，皮损还好发于身体皱褶部位和粘膜，且常常有系统受累的表现，最常见的是尿崩症，均与本例表现不同。

　　本例随访1年，皮损部分消退，文献报道，大多数JXG患者皮损在3-6年内完全消退，但值得注意的是，25％的患者有皮外器官受累，且JXG与Ⅰ型神经纤维瘤病和/或幼年型粒-单核细胞白血病之间存在明显的关联。在部分病例中，JXG常在白血病发现之前或同时出现，所以，对于JXG患者，定期随访和观察是必要的。

　　本期案例

　　患者男，66岁。因右手水肿性红斑3周就诊。3周前无明显诱因于右手大、小鱼际及手心出现数个绿豆大小水肿性红斑，伴轻微疼痛，口服枸地氯雷他定片、外用氟替卡松乳膏治疗无效。皮损逐渐扩展至双手背和前臂，红斑基础上出现环状脓疱，疼痛加剧，伴有低热。10d前发生膝关节、踝关节、腕关节疼痛。

　　皮肤科检查：双手掌、手背、部分手指、双前臂可见边界清楚的水肿性红斑，表面有环状脓疱，部分脓疱破溃，触痛明显。

　　实验室检查：白细胞8.37×109/L，中性粒细胞5.6×109/L，淋巴细胞1.9×109/L，红细胞沉降率65mm/1h，C反应蛋白100mg/L（参考值0~6mg/L）。

　　右前臂皮损组织病理：表皮角化过度，棘细胞间水肿，真皮浅层水肿，真皮浅层血管周围及深部附属器周围淋巴细胞、中性粒细胞浸润，并有红细胞外渗，血管壁无纤维蛋白样物质沉积。