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肢端型黑素瘤与NRAS基因

2017-04-09 来源: 中华皮肤科杂志  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:收集经病理确诊的55例肢端型黑素瘤患者的临床及病理资料,提取其石蜡包埋组织及15例色素痣石蜡包埋组织DNA,采用PCR及DNA直接测序法检测NRAS基因突变。采用Cox比例风险回归模型进行单因素和多因素分析。

  NRAS基因又名成神经细胞瘤鼠肉瘤癌基因,位于RAS/RAF/MEK/ERK途径,其突变易引起细胞的恶性增殖和转移,与黑素瘤发病密切相关。研究显示,黑素瘤的发生与BRAF、KIT、NRAS等基因突变密切相关,前两者在肢端型及黏膜型黑素瘤中研究较多,而NRAS基因在肢端型黑素瘤中的突变研究较少。曾颖等对肢端型黑素瘤NRAS基因突变进行检测,分析肢端黑素瘤临床及病理特点,探讨NRAS基因突变与疾病预后的关系。

  肢端型黑素瘤NRAS基因突变检测及预后分析

  方法

  收集经病理确诊的55例肢端型黑素瘤患者的临床及病理资料,提取其石蜡包埋组织及15例色素痣石蜡包埋组织DNA,采用PCR及DNA直接测序法检测NRAS基因突变。采用Cox比例风险回归模型进行单因素和多因素分析。

  结果

  55例肢端型黑素瘤患者中,6例(10.9%)发生NRAS突变,突变位于61密码子,以Q61R为主。NRAS基因1、2外显子及15例色素痣组织未见上述突变。6例NRAS突变患者中,4例发生淋巴结转移。多因素Cox回归模型分析中,临床分期晚(RR=2.54,95%CI:1.062~6.066)、未手术切除(RR=2.98,95%CI:1.316~3.525)、存在NRAS突变(RR=2.73,95%CI:0.932~3.257)为预后不良的独立影响因素(均P<0.05)。

  右足内侧黑素瘤(右足内侧杏子大小褐色肿物,其上可见糜烂面、轻度渗出。)

  左手中指指甲完全变黑,无渗出

   黑素瘤细胞核大、深染,形态不规则,核仁明显,可见大量黑素HEx400

   表皮近基底层散在黑素细胞,偶见细胞向棘层上移,部分细胞体积较大并核深染不规则,有异型性,真皮浅层散在色素颗粒HEx100

  综上,肢端型黑素瘤患者NRAS突变可能与淋巴结转移相关,临床分期、治疗方法、NRAS突变与预后有关。

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