鱼鳞病的遗传方式 鱼鳞病的诊断检查

　　鱼鳞病是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。由于遗传方式、形态学和组织学上的不同，本病临床有多种分型，其中最常见的、多发的是寻常型鱼鳞病，其主要临床特点是：出生时皮肤外观正常，出生数月后发病，此后随年龄的增长病情逐渐加重，皮肤干燥，皮面出现细薄的片状鳞屑，皮损以四肢伸侧为重尤以小腿明显，同时伴有掌跖角化增厚，手背、上臂、股外侧皮肤增厚，有时还伴有甲变脆、毛发稀疏等。一般患者在1~4岁时症状已经较明显。皮损在冬季寒冷干燥季节加重，在潮湿温暖的夏季减轻。部分患者成年后皮损可逐渐减轻。患者常有家族遗传史，自幼发病持续终生。中医称为“蛇身”、“蛇皮”，民间旧称“鱼鳞癣”。

　　寻常型鱼鳞病主要有两种遗传方式：①常染色体显性遗传。其主要遗传特点是：患者双亲中至少有一人患病，每代人均有发病，发病机率为50%，每代人中男女发病率相等。②性联遗传，也称X-联锁遗传。其主要遗传特点是：几乎全部见于男性发病，女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子，却将该基因遗传给他所有的女儿，而她们不发病只是该基因的携带者，携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。其他如层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。

　　1.遗传性病史

　　2.四型的皮损表现；

　　3.组织病理改变

　　(1)显性遗传性鱼鳞病：表皮中度角化过度，伴颗粒层变薄或消失；

　　(2)性联寻常型鱼鳞病：角化过度，颗粒层正常或稍厚；

　　(3)表皮松解角化过度鱼鳞病：角化过度，表皮细胞松解，颗粒变性。