关注罕见病：全国首例母子同患KID综合症

　　KID综合症有六特点最终会导致癌变

　　“KID综合症”不同于普通鱼鳞病，它是三病合一，只不过它有鱼鳞病的表现。“患者自一出生就注定了痛苦相伴终生，全身皮肤感染、全身鱼鳞，出汗少，硬化，毛囊被破坏而脱发掉眉毛，指甲变形。”陈永锋副院长指出，疾病渐进性发展会慢慢损害身体其他器官，譬如牙齿损坏、渐进性耳聋、视力减退。朱女士二十岁就完全失明了，也有患者十几岁眼睛就看不见。

　　具体来说，KID综合症主要有以下临床特点：

　　1、发病年龄从出生到7岁不等；

　　2、皮肤表现：初期为红色、增厚、干燥的皮革状皮肤，鳞屑少见或极轻微。面部、四肢出现对称性边界清楚的角化斑块，呈鱼鳞病样，柔软。部分四周褶皱，形如狮相。掌跖角化。指、趾甲增厚，亦可表现为白甲、无甲。

　　3、眼部表现：角膜炎伴不同程度的视觉障碍，最终导致视力进行性下降，甚至失明。

　　4、听觉表现，主要是双侧、严重的感音神经性耳聋，也有出生时即听觉完全丧失。

　　5、其他，可伴有毛发稀疏、眉毛睫毛脱落、秃发，牙齿畸形、少汗、口角炎、重度座疮、毛囊闭锁三联征、精神发育迟滞、马蹄内翻足等。

　　6、后期可继发舌癌、皮肤鳞状细胞癌等。舌癌表现为舌头的糜烂增生，而朱女士是脚底溃烂，皮肤鳞状细胞癌可能性较大。这种皮肤癌很常见，提醒患者如果皮肤长期糜烂、溃烂，反复抠皮损处，都是容易招致皮肤癌。有的老年人足部真菌感染生硬皮，用指甲剪至出血，这一行为也是很危险的。

　　治疗在于改善生活质量，减缓病程

　　目前针对KID综合症的相关研究十分有限，能做的也就是对患者家族做基因水平检测找出突变基因，希望以后对小林的婚育进行指导。

　　至于治疗，现今的医学技术水平尚无能为力。陈永锋副院长告诉39健康网记者，目前对KID综合症的治疗唯一办法就是早发现早干预，对症治疗，帮助患者改善生活质量，延缓疾病的进展。比如：患者皮肤干燥瘙痒，给予润肤去角化止痒；保护眼睛，减缓视力退化，治疗角膜炎；拯救听力损害；加强护理，避免皮肤溃烂等。

　　据悉，广东省皮肤病医院皮肤病爱心救助基金已拿出1万元救助小林母子，但是就检查和治疗来说，这点钱远远不够，目前光检查费就已经用了1万多，后续的治疗费用无着落。

　　呼吁爱心人士帮帮这对母子

　　憨厚老实的林先生今年已是70高龄，没有劳动能力，一家人仅靠领取每月1000元的低保救助过日子。这些年为了妻儿的疾病四处奔波，林先生的身体也亮起红灯，患有肾病、脑血管病。他没有任何兄弟姐妹，丈母娘家也困难，“不要说治病没钱，连住院的吃饭问题，都还是医院好心解决的。”他向记者出示残疾低保证、户口本、病历等证件资料。令人惊讶的是，没读多少书的他竟然能说一口流利的普通话，原来这都是与政府部门、医院医生打交道锻炼出来的。

　　“罕见病”又称“孤儿病”，“罕见”的身体体征可能生之俱来，终身尾随，从求医、诊断、觅药到抱团自助，每一环节都颇费周折，都可能是生死边缘的历险。

（实习编辑：潘炽彬）