欧洲肿瘤内科学会(ESMO)去年发表于《肿瘤学年鉴》的遗传性结直肠癌临床诊治指南,涵盖了预防、筛查、遗传、治疗和管理的推荐意见。
美国临床肿瘤学会(ASCO)认可了该指南,并附以下说明。ASCO的认可发布于12月1日的临床肿瘤学杂志上。
ASCO认证小组的主席ElenaM.Stoffel博士说道,ASCO几乎认同ESMO指南的每一条推荐,除了几小点。
我们为这一组遗传性癌症患者发布了不同版本的指南。安阿伯市密歇根大学健康系统遗传癌症诊所的主任Stoffel医生说道。但是我们已经很多年没有进行更新了,随着基因检测数量的增加,更新是非常重要的。她对医景新闻说道。
大约5%-6%的结直肠癌病例与胚系突变有关。胚系突变使癌症具有遗传倾向。这些包括林奇综合征、APC-相关性家族性腺瘤息肉病(FAP)、衰减型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)、MUTYH相关性息肉病和家族性结直肠癌类型X。
林奇综合征是与结直肠癌有关的最常见的遗传综合征,大约占所有病例数的2%-3%。除了结直肠癌,林奇综合征还与其他肿瘤风险的增加有关,包括子宫内膜癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌、小肠癌、胰腺癌、前列腺癌、尿道癌、肝癌、肾癌和胆管癌。
ASCO的主要推荐
ASCO专家小组认同“所有结直肠癌患者在癌症确诊时应该进行遗传性癌症综合征的评估”的推荐,因为这会影响到临床治疗。我们应该应用免疫组织化学检测肿瘤的DNA错配修复缺陷(MMR),主要检测MMR蛋白和/或微卫星不稳定性(MSI)。
一种替代策略要求对年龄小于70岁的患者以及年龄超过70岁的符合修订的贝塞斯达指南的患者进行检测。我们的专家小组赞同进行普查,然而ESMO则更赞同应用替代策略。Stoffel医生说。欧洲人倾向于应用70岁作为界限。
限制筛查的年龄的一个原因是MSI检测在老年患者中不太精准。微卫星是重复的DNA序列,当DNA错配活动减少时会出现不稳定。微卫星不稳定性会出现在绝大多数的遗传学癌症当中,但是Stoffel医生指出MSI也会随着年龄的增加而增加。
MSI的特异性会随着年龄的增长而降低,她说道,另一个问题是对所有结直肠癌患者进行检测的费用问题。欧洲人也更关注这一点,然而在美国,我们关注的是不漏诊。
另一个差异涉及经典FAP的家族性筛查。ESMO指南规定,APC突变携带者(或高危人群)应该从12-14岁开始,每2年进行一次乙状结肠镜检查。而ASCO认证专家小组推荐在10-11岁开始,每1-2年应用乙状结肠镜或者结肠镜进行一次结直肠筛查。
在美国,我们倾向于应用结肠镜筛查儿童FAP,而不是应用ESMO指南中推荐的乙状结肠镜。Stoffel医生解释到。原因在于这样可以在需要进行结肠切除以前尽可能切除尽可能多的息肉。
也是关于FAP的,ESMO指南推荐在结直肠手术后,根据息肉的负荷,每1-5年进行一次。ASCO专家小组感觉,5年筛查间期不够频繁,应该建立在具体个案的基础上。他们推荐,如果保留直肠组织,每6-12个月监测一次,如果回肠造瘘,应该每6个月-5年监测一次。
我们还制定了其他的筛查推荐。例如,林奇综合征的全胚系检测应该包括DNA测序和大的重排分析。对于非白人患者,应该考虑进行全MUTYH测序,因为它与其他族群的起始突变不同。
当观察到MLH1/PMS2蛋白表达缺失时,应该进行BRAFV600E突变分析或MLH1启动子甲基化分析来除外散发病例。当肿瘤为MMR缺陷、未检测到躯体BRAF突变或未检测到MLH1启动子甲基化时,就需要进行胚系突变的检测。此外,如果发现其他蛋白(MSH2,MSH6,PMS2)丢失,应该进行胚系基因检测,因为基因与缺少的蛋白一致。
ASCO筛查的推荐
患有林奇综合征的患者一生出现子宫内膜癌和卵巢癌的风险会大幅度升高,Stoffel医生指出,现在ESMO指南推荐进行这些癌症的筛查。他们赞同筛查,并考虑进行预防性手术。她说,我们同意,预防性切除子宫和卵巢可能是完成生育后的女性的一种选择。
但是ESMO指南也推荐检测癌胚抗原125作为筛查计划的一部分,ASCO专家小组同意这一点。他们说,没有数据支持每年进行筛查。
对于其他林奇相关性癌症,ESMO指南上说,不推荐进行筛查,因为其敏感性和特异性都很低。但是ASCO专家小组补充说,即使没有充足的数据支持监测其他器官,但可以根据家族史进行监测。
当在筛查经典FAP和AFAP的纤维瘤时,ASCO推荐如果有危险因素(纤维瘤的家族史和APC突变的部位),可以考虑进行基础状态的CT或MRI扫描。
活血化瘀,活络通脉,改善脑梗塞、脑缺血功能障碍,恢复缺血性脑代谢异常,抗血小板聚集,防止脑血栓形成,改善微循环,降低全血粘度,增强颈动脉血流量,主要用于心脑血管栓塞性病症,主治中风、半身不遂、口舌歪斜、言语骞涩、偏身麻木。
健客价: ¥31用于感冒或流感引起的发热、头痛;也用于缓解轻、中度疼痛如关节痛、神经痛、牙痛、月经痛、肌肉痛。
健客价: ¥9用于普通感冒或流行性感冒引起的发热,也用于缓解轻至中度疼痛如头痛、关节痛、偏头痛、牙痛、肌肉痛、神经痛、痛经。
健客价: ¥23.26用于防治血栓栓塞,降低心肌梗塞、脑血栓的形成以及慢性心绞痛的治疗;也可用于外科手术后的心瓣膜病及人工瓣膜手术后原发性、复发性血栓静脉炎等。
健客价: ¥25抗血栓:本品对血小板聚集的抑制作用,可防止血栓形成,临床用于预防一过性脑缺血发作、心肌梗死、心房颤动、人工心脏瓣膜、动静脉痿或其他手术后的血栓形成。也可用于治疗不稳定性心绞痛。
健客价: ¥17阿司匹林对血小板聚集的抑制作用,因此阿司匹林肠溶片适应症如下:降低急性心肌梗死疑似患者的发病风险预防心肌梗死复发中风的二级预防降低短暂性脑缺血发作(TIA)及其继发脑卒中的风险降低稳定性和不稳定性心绞痛患者的发病风险动脉外科手术或介入手术后,如经皮冠脉腔内成形术(PTCA),冠状动脉旁路术(CABG),颈动脉内膜剥离术,动静脉分流术预防大手术后深静脉血栓和肺栓塞降低心血管危险因素者(冠心病家族史、
健客价: ¥16.5补肝益肾,养血安神。用于肝肾不足所致的头痛眩晕,心悸不宁,失眠多梦、健忘。
健客价: ¥25生精补髓,益气养血,强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠;神经衰弱症见上述证候者。
健客价: ¥19抗血栓:本品对血小板聚集有抑制作用,可防止血栓形成,临床用于预防一过性脑缺血发作、心肌梗死、心房颤动、人工心脏瓣膜、动静脉瘘或其他手术后的血栓形成。也可用于治疗不稳定型心绞痛。
健客价: ¥9.5抑制下述情况时血小板粘附和聚集: 1.不稳定性心绞痛(冠状动脉血流障碍所致的心脏疼痛); 2.急性心肌梗塞; 3.预防心肌梗塞复发; 4.动脉血管的术后(动脉外科手术介入后如主动脉冠状动脉静脉搭桥术,PTCA); 5.预防大脑一过性的血流减少(TIA;短暂性脑缺血发作)和出现早期症状(如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明)后预防脑梗塞。
健客价: ¥12本品为非甾体抗炎药。临床可用于抗血栓:本品对血小板聚集有抑制作用,可防止血栓形成,临床用于预防一过性脑缺血发作、心肌梗死、心房颤动、人工心脏瓣膜、动静脉瘘或其他手术后的血栓形成。也可用于治疗不稳定型心绞痛。
健客价: ¥7.7阿司匹林对血小板聚集的抑制作用,因此阿司匹林肠溶片适应症如下: 降低急性心肌梗死疑似患者的发病风险 预防心肌梗死复发 中风的二级预防 降低短暂性脑缺血发作(TIA)及其继发脑卒中的风险 降低稳定性和不稳定性心绞痛患者的发病风险 动脉外科手术或介入手术后,如经皮冠脉腔内成形术(PTCA),冠状动脉旁路术(CABG),颈动脉内膜剥离术,动静脉分流术 预防大手术后深静脉血栓和肺栓塞
健客价: ¥3心肌梗死,急性心肌梗死,不稳定性心绞痛,骨关节炎,头痛,血栓形成,风湿性关节炎,心房颤动,稳定型心绞痛,风湿热,不稳定型心绞痛,强直性脊柱炎,感冒,川崎病,类风湿关节炎。
健客价: ¥3本品为非甾体抗炎药。临床可用于下列情况。 1、镇痛、解热:可缓解轻度或中度的疼痛,如头痛、牙痛、神经痛、肌肉痛及月经痛,也用于感冒和流感等退热。本品仅能缓解症状,不能治疗引起疼痛和发热的病因,故需同时应用其他药物对病因进行治疗。 2、抗炎、抗风湿:为治疗风湿热的常用药物,用药后可解热、使关节症状好转并使血沉下降,但不能去除风湿热的基本病理改变,也不能治疗和预防心脏损害及其他合并症。 3、关节炎:除
健客价: ¥3本品为非甾体抗炎药。临床可用于下列情况。1. 镇痛、解热:可缓解轻度或中度的疼痛,如头痛、牙痛、神经痛、肌肉痛及月经痛,也用于感冒和流感等退热。本品仅能缓解症状,不能治疗引起疼痛和发热的病因,故需同时应用其他药物对病因进行治疗。2. 抗炎、抗风湿:为治疗风湿热的常用药物,用药后可解热、使关节症状好转并使血沉下降,但不能去除风湿热的基本病理改变,也不能治疗和预防心脏损害及其他合并症。3.关节炎:除风
健客价: ¥4.5能够降低眼压、缓解视疲劳,促进泪腺分泌、改善眼睛干涩、发痒和预防眼部老化。
健客价: ¥168养心安神。用于心血不足、虚火内扰所致的心悸失眠、头晕耳鸣。
健客价: ¥12.63补血滋阴,养心安神。用于阴血不足,失眠梦,心悸不宁,五心烦热,盗汗耳呜。
健客价: ¥12.9