与食管癌相关的基因变体被发现

　　家族性Barrett食管的第一个易感性变体的发现，揭示了异常生物体的疾病发病机理，对有这种生殖系变异的个体，要进行早期筛查和密切的临床监测。

　　来自大学医院案例医疗中心的塞德曼癌症中心和凯斯西储大学医学院的AmitabhChak医学博士，和他的同事们着手于鉴定一种新型易感性FBE突变基因从一个多基因大家族到对个人的影响。

　　Chak博士领导的研究小组,和案例综合癌症中心的资深作家,兽医学博士KishoreGuda一起合作,运用针对下一代基因测序技术在Barrett食管患者的非特征基因VSIG10L中，找到一种罕见的基因突变(S631G)，这将隔离受到疾病影响的家庭成员。

　　功能研究显示,这种突变干扰正常食管粘膜的成熟。

　　“食管癌的病例在增加,这种疾病的五年生存率不到15%，”Chak博士说。“然而通过筛查早期发现可以预防食管癌的发展。深入研究评价这种基因变异可能是揭示Barrett食管和食管腺癌的发病机制的重要途径,并引导早期检测确定更好的治疗方案。”

　　Barrett食管是食道癌的主要预测指标，可影响6.8%的人口。

　　与一般人群相比，Barrett食管患者有更高的发展成为食管腺癌的风险，是正常人的11倍。

　　在过去的四十年里，尽管疾病发病率大幅度增加，但是在了解和改进治疗方案方面几乎没有进展。

　　“这是在与这种致命性疾病作斗争中向前迈出的一步，因为我们发现了一种新的方法来对食管腺癌的发病风险进行归类。“Chak博士说。